IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2025
Criança de 25 meses com quadro de constipação crônica desde o nascimento, apresenta relato de íleo meconial na história neonatal e ao toque retal apresenta ausência de fezes na ampola retal. Ao exame do abdômen cursa com distensão abdominal, por conta da presença de fezes palpáveis no sigmoide, esse quadro sugere qual diagnóstico?
Constipação crônica desde o nascimento + íleo meconial + ampola retal vazia = Doença de Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung é uma causa importante de constipação crônica em crianças, caracterizada pela ausência de células ganglionares no plexo mioentérico, resultando em um segmento intestinal aganglionar funcionalmente obstruído.
A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacolon aganglionar congênito, é uma condição rara mas grave que afeta o intestino grosso de recém-nascidos e crianças. Caracteriza-se pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos da parede intestinal (plexos de Auerbach e Meissner), resultando em um segmento intestinal aganglionar funcionalmente obstruído. A epidemiologia mostra uma incidência de aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. A fisiopatologia reside na falha da migração das células da crista neural para o intestino durante o desenvolvimento embrionário, levando à aganglionose. Isso impede a peristalse normal no segmento afetado, causando acúmulo de fezes proximal à área aganglionar, resultando em distensão abdominal e constipação crônica. O relato de íleo meconial (falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48h de vida) é um forte indicativo. Ao toque retal, a ampola retal tipicamente vazia, seguida de uma explosão de fezes após a retirada do dedo, é um sinal clássico. O diagnóstico é suspeito clinicamente e confirmado por biópsia retal. O tratamento é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do cólon inervado ao ânus (procedimento de pull-through). O reconhecimento precoce é crucial para evitar complicações como enterocolite de Hirschsprung, que pode ser fatal.
Os principais sinais incluem falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida (íleo meconial), constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e vômitos.
A ausência de células ganglionares no segmento aganglionar impede a peristalse normal, causando uma obstrução funcional que impede a passagem das fezes para a ampola retal, que permanece vazia.
O diagnóstico definitivo é feito por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner).
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