Doença de Hirschsprung: Diagnóstico Diferencial e Fisiopatologia

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2020

Enunciado

Assinale a alternativa CORRETA sobre o megacólon congênito (Doença de Hirschsprung -DH)

Alternativas

1. A) A ausência de células ganglionares na porção proximal do cólon é atribuída a uma falha da migração cefalocaudal das células ganglionares, para os plexos de Meissner e de Auerbach, pela crista neural entre a quarta e a décima semanas gestacionais.
2. B) O principal diagnóstico diferencial na criança é a constipação funcional.
3. C) A DH apresenta uma incidência estimada de 10: 5.000 nascidos vivos.
4. D) A DH é considerada uma doença genética, mendeliana, multigênica e com penetrância total.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung: principal DDx em crianças é constipação funcional; ausência de células ganglionares é falha na migração caudal.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung (DH) é caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) no cólon distal, devido a uma falha na migração craniocaudal da crista neural. O diagnóstico diferencial mais comum em crianças é a constipação funcional.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung (DH), ou megacólon congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) de um segmento variável do intestino distal. Essa aganglionose funcional impede o relaxamento do segmento afetado, levando à obstrução funcional e dilatação do cólon proximal normal. É uma condição importante na pediatria, com uma incidência de cerca de 1:5.000 nascidos vivos. A fisiopatologia da DH reside na falha da migração craniocaudal das células da crista neural para o intestino durante a 4ª a 12ª semanas de gestação. Essa interrupção resulta em um segmento intestinal distal aganglionar, que permanece contraído e impede a progressão do bolo fecal. O principal diagnóstico diferencial na criança é a constipação funcional, que é muito mais comum e geralmente não apresenta os sinais de alarme da DH, como falha na eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida. O diagnóstico definitivo da DH é feito por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, com a ressecção do segmento aganglionar e anastomose do cólon ganglionar ao ânus. É crucial o reconhecimento precoce para evitar complicações como enterocolite de Hirschsprung, que pode ser fatal. A DH não é uma doença mendeliana simples, mas sim uma condição genética complexa, multigênica, com penetrância incompleta.

Perguntas Frequentes

Qual a causa da Doença de Hirschsprung?

A DH é causada por uma falha na migração craniocaudal das células da crista neural para o intestino durante a embriogênese, resultando na ausência de células ganglionares nos plexos de Meissner e Auerbach na porção distal do cólon.

Como diferenciar Doença de Hirschsprung de constipação funcional?

A DH geralmente se manifesta com constipação desde o nascimento, falha na eliminação de mecônio e sintomas mais graves, enquanto a constipação funcional costuma ter início mais tardio e resposta a medidas dietéticas e laxantes. O toque retal e a biópsia retal são cruciais.

Qual a incidência da Doença de Hirschsprung?

A DH tem uma incidência estimada de aproximadamente 1:5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos e podendo estar associada a outras anomalias congênitas.

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