INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2022
Um recém-nascido com 28 dias de vida, portador de síndrome de Down, comparece ao setor de emergência por apresentar distensão abdominal importante, irritabilidade e baixo ganho ponderai. O teste do pezinho não apresentou alterações. Segundo a mãe, alimenta-se com leite materno exclusivo e, desde o nascimento, evacuou duas vezes: na segunda e na terceira semana. Foi realizado toque retal com saída de fezes explosivas. Considerando esse quadro clínico, assinale a opção que associa correta e respectivamente o exame complementar e o resultado esperado para a caracterização da principal hipótese diagnóstica.
RN com constipação grave, distensão abdominal e fezes explosivas pós-toque → Doença de Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung, comum em RN com Síndrome de Down, é caracterizada pela ausência de células ganglionares no plexo mioentérico, resultando em um segmento intestinal agangliônico funcionalmente obstruído. O enema contrastado pode revelar a zona de transição e a dilatação a montante.
A Doença de Hirschsprung, ou aganglionose intestinal congênita, é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) de um segmento do intestino distal. Isso resulta em um segmento intestinal funcionalmente obstruído, levando a constipação crônica e distensão abdominal. É mais comum em meninos e tem uma forte associação com a Síndrome de Down, sendo crucial a suspeita diagnóstica em recém-nascidos com atraso na eliminação de mecônio e constipação grave. O diagnóstico é inicialmente suspeito pela clínica e pode ser corroborado por exames como o enema contrastado, que revela a zona de transição e a dilatação do cólon a montante. A manometria anorretal, que demonstra a ausência do relaxamento do esfíncter anal interno após distensão retal, é útil, especialmente em casos de segmento ultracurto. O padrão ouro para o diagnóstico definitivo é a biópsia retal, que confirma a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento agangliônico e anastomose do cólon inervado ao ânus (pull-through). O prognóstico é geralmente bom após a cirurgia, mas complicações como enterocolite de Hirschsprung e constipação persistente podem ocorrer. O acompanhamento pós-operatório é fundamental para monitorar a função intestinal e prevenir complicações.
Os sinais incluem constipação grave desde o nascimento (atraso na eliminação de mecônio), distensão abdominal, vômitos biliares, irritabilidade e baixo ganho ponderal. O toque retal pode ser seguido por saída explosiva de fezes.
O enema contrastado pode identificar a zona de transição entre o segmento agangliônico estreito e o cólon dilatado a montante, que possui inervação preservada. É um exame importante para a suspeita diagnóstica.
A Síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum associada à Doença de Hirschsprung, ocorrendo em cerca de 5-10% dos casos. A causa exata dessa associação não é totalmente compreendida, mas sugere um componente genético comum.
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