Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Fisiopatologia

HMDI - Hospital e Maternidade Dona Iris (GO) — Prova 2020

Enunciado

Em cirurgia pediátrica é adequado afirmar que

Alternativas

1. A) a doença de Hirschsprung ou megacólon congênito é uma das principais causas de obstrução intestinal baixa no recém-nascido e o Rx simples de abdome assim com o enema opaco auxiliam no diagnóstico. Trata-se de doença congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucosos e intramurais do intestino grosso, especialmente no reto e sigmóide.
2. B) o diagnóstico de criptorquidia é essencialmente ultrassonográfico e a cirurgia idealmente deverá ser realizada até por volta dos 18 meses.
3. C) a hipospádia é a anomalia congênita mais comum da genitália masculina.
4. D) o retinoblastoma é originário da retina embrionária e na sua manifestação esporádica geralmente se manifesta unilateralmente e a idade média de diagnóstico é geralmente após os 6 anos.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung = aganglionose congênita do intestino grosso, causa obstrução baixa no RN.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é uma causa importante de obstrução intestinal baixa em recém-nascidos, caracterizada pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos submucosos e intramurais do intestino grosso, tipicamente no reto e sigmóide. O diagnóstico é auxiliado por exames de imagem como o raio-X simples e o enema opaco.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito, é uma das principais causas de obstrução intestinal baixa em recém-nascidos. Trata-se de uma anomalia congênita do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucosos (Meissner) e intramurais (Auerbach) do intestino grosso. Essa aganglionose funcional resulta em um segmento intestinal que permanece contraído, impedindo a progressão do conteúdo fecal e causando obstrução. A localização mais comum da aganglionose é no reto e sigmóide, mas pode estender-se por segmentos mais longos do cólon ou, raramente, afetar todo o intestino grosso. Os sintomas clássicos no recém-nascido incluem falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, distensão abdominal progressiva, vômitos biliares e recusa alimentar. O diagnóstico é auxiliado por exames de imagem como o raio-X simples de abdome, que pode mostrar alças dilatadas e níveis hidroaéreos, e o enema opaco, que pode revelar a zona de transição característica e a retenção de contraste. No entanto, o diagnóstico definitivo é histopatológico, através da biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do intestino ganglionar ao ânus.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Doença de Hirschsprung?

A Doença de Hirschsprung é uma condição congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucosos (Meissner) e intramurais (Auerbach) do intestino grosso, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído.

Quais são os principais achados clínicos da Doença de Hirschsprung em recém-nascidos?

Os principais achados incluem falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, distensão abdominal, vômitos biliares e recusa alimentar, indicando obstrução intestinal baixa.

Como o enema opaco auxilia no diagnóstico da Doença de Hirschsprung?

O enema opaco pode revelar uma zona de transição entre o segmento aganglionar (estreito) e o segmento proximal dilatado (ganglionar), além de retenção de contraste após 24 horas, sugerindo a doença.

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