Doença de Hirschsprung: Diagnóstico Neonatal e Sinais Chave

UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2025

Enunciado

Com relação ao abdome agudo obstrutivo secundário e ao megacólon congênito, assinale a alternativa que apresenta, corretamente, o achado mais significativo para pensar nesse diagnóstico na fase neonatal.

Alternativas

  1. A) A distensão abdominal difusa no raios X de abdome agudo.
  2. B) A presença do cone de transição no enema opaco com preparo de cólon.
  3. C) A ausência de outras doenças associadas.
  4. D) A eliminação de mecônio nas primeiras 24 horas de vida.
  5. E) O toque retal com característica explosiva.

Pérola Clínica

RN com obstrução intestinal + atraso na eliminação de mecônio → Toque retal com saída explosiva de fezes/gás = alta suspeita de Doença de Hirschsprung.

Resumo-Chave

O toque retal explosivo é um sinal clínico altamente sugestivo da Doença de Hirschsprung. O dedo examinador ultrapassa o segmento distal aganglionar e espástico, permitindo a liberação abrupta do conteúdo represado no cólon proximal, que está dilatado e funcional.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, caracterizada pela ausência de células ganglionares no cólon distal. Essa aganglionose resulta em um segmento intestinal funcionalmente obstruído, incapaz de relaxar e permitir a passagem das fezes, levando à dilatação do cólon proximal saudável. A apresentação clássica ocorre no período neonatal como um quadro de obstrução intestinal baixa. O sintoma mais comum é o atraso na eliminação de mecônio (após 48 horas de vida), associado a distensão abdominal, recusa alimentar e vômitos biliosos. O toque retal é uma manobra diagnóstica crucial: ao passar pelo anel hipertônico do segmento aganglionar, o dedo do examinador pode provocar uma descompressão súbita e explosiva de gases e fezes retidas, um sinal altamente sugestivo. O diagnóstico é complementado por exames de imagem, como o enema opaco sem preparo, que evidencia a zona de transição entre o cólon distal estreito (doente) e o proximal dilatado (saudável). A manometria anorretal pode mostrar a ausência do reflexo inibitório retoanal. Contudo, o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, consistindo na ressecção do segmento aganglionar e anastomose do cólon saudável ao canal anal.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais e sintomas clássicos da Doença de Hirschsprung no neonato?

Os sinais clássicos são a falha em eliminar mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e, ao toque retal, a saída explosiva de fezes e gases, que alivia temporariamente a distensão.

Qual é o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico definitivo é confirmado pela biópsia retal (por sucção ou incisional), que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) no segmento distal do intestino.

Por que o enema opaco não deve ser feito com preparo de cólon na suspeita de Hirschsprung?

O preparo de cólon pode esvaziar o segmento dilatado, mascarando o 'cone de transição' (a mudança de calibre entre o segmento aganglionar estreito e o segmento ganglionar dilatado), que é o achado radiológico característico. Além disso, o preparo aumenta o risco de enterocolite.

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