Doença de Hirschsprung: Diagnóstico em Lactentes

UESPI - Universidade Estadual do Piauí — Prova 2021

Enunciado

Lactente de três meses é levado a atendimento médico devido a história de distensão abdominal e constipação. A mãe informa que a criança passa vários dias sem evacuar e que a eliminação fecal é difícil, por vezes, sendo necessária a utilização de estímulo retal com supositório de glicerina. O lactente foi desmamado com 12 dias de vida e, no momento, faz uso de “leite de vaca engrossado”. Exame físico: abdome distendido e doloroso à palpação; toque retal: ampola retal vazia. Após o toque, houve eliminação explosiva de fezes em grande quantidade. A hipótese diagnóstica que justifica todos os achados é:

Alternativas

  1. A) Erro alimentar.
  2. B) Megacólonagangliônico
  3. C) Constipação functional.
  4. D) Alergia a proteína heteróloga.
  5. E) Padrão normal de evacuações.

Pérola Clínica

Constipação desde o nascimento, distensão abdominal, ampola retal vazia e eliminação explosiva após toque retal → Doença de Hirschsprung.

Resumo-Chave

A tríade de constipação desde o nascimento, distensão abdominal e, no toque retal, ampola vazia seguida de eliminação explosiva de fezes, é altamente sugestiva de Doença de Hirschsprung (megacólon agangliônico). Esta condição é causada pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso do intestino.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon agangliônico congênito, é uma malformação intestinal caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos da parede do cólon, resultando em um segmento intestinal funcionalmente obstruído. É uma causa importante de constipação crônica e obstrução intestinal em neonatos e lactentes. A apresentação clínica típica inclui falha na eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, constipação crônica, distensão abdominal e vômitos. O exame físico, especialmente o toque retal, é crucial: a ampola retal vazia e a subsequente eliminação explosiva de fezes e gases são achados altamente sugestivos. O diagnóstico é confirmado por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. Outros exames como enema opaco e manometria anorretal podem auxiliar. O tratamento é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento agangliônico e a anastomose do cólon normal ao ânus. O reconhecimento precoce é vital para prevenir complicações como a enterocolite de Hirschsprung, que pode ser fatal.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais e sintomas clássicos da Doença de Hirschsprung em lactentes?

Os sinais clássicos incluem constipação desde o nascimento (falha na eliminação de mecônio nas primeiras 24-48h), distensão abdominal, vômitos biliares e, em casos graves, enterocolite. A ampola retal vazia ao toque é um achado importante.

Como o toque retal auxilia no diagnóstico da Doença de Hirschsprung?

No toque retal, a ampola retal é tipicamente vazia de fezes, e a retirada do dedo pode ser seguida por uma eliminação explosiva de fezes e gases, devido ao relaxamento do segmento agangliônico e esvaziamento do cólon dilatado proximal.

Qual é o exame confirmatório para a Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico definitivo é feito pela biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) na parede intestinal afetada.

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