Doença de Hirschsprung: Sinais e Diagnóstico Precoce

Santa Casa de Marília (SP) — Prova 2020

Enunciado

Você atende um lactente com dois meses de idade com quadro de constipação há 15 dias. A criança recebeu aleitamento materno exclusivo no primeiro mês e associação com leite artificial como complemento há duas semanas. Nasceu com 38 semanas de gestação, parto vaginal, Peso: 3050g, eliminação de mecônio com 72 horas de vida e alta no quarto dia de vida após observação de icterícia tardia, sem necessidade de fototerapia. Qual dos dados descritos nessa história é associado à hipótese de megacolon congênito?

Alternativas

  1. A) Eliminação de mecônio após 48 horas de vida.
  2. B) Início do quadro antes de quatro meses de idade.
  3. C) Associação de constipação com icterícia neonatal.
  4. D) Introdução precoce de aleitamento artificial.

Pérola Clínica

Eliminação de mecônio > 48h de vida → forte suspeita de Doença de Hirschsprung.

Resumo-Chave

A eliminação tardia do mecônio é um dos sinais mais importantes para levantar a suspeita de megacolon congênito (Doença de Hirschsprung). A ausência de células ganglionares no plexo mioentérico impede a peristalse normal, resultando em acúmulo de fezes e constipação desde o nascimento.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacolon congênito, é uma condição rara caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos da parede intestinal, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. O reconhecimento precoce é crucial para evitar complicações graves. A fisiopatologia envolve a falha na migração das células da crista neural para o intestino distal durante o desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela eliminação tardia de mecônio (após 48 horas de vida), constipação crônica, distensão abdominal e, em casos graves, enterocolite. Exames como enema opaco e manometria anorretal podem auxiliar, mas a biópsia retal é o padrão-ouro. O tratamento é cirúrgico, consistindo na ressecção do segmento aganglionar e anastomose do cólon ganglionar ao ânus. O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas complicações como enterocolite pós-operatória e constipação persistente podem ocorrer, exigindo acompanhamento a longo prazo.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para a Doença de Hirschsprung em recém-nascidos?

Os principais sinais incluem eliminação de mecônio após 48 horas de vida, distensão abdominal, vômitos biliosos e constipação crônica desde o período neonatal.

Como é feito o diagnóstico definitivo do megacolon congênito?

O diagnóstico definitivo é realizado por meio de biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso da parede intestinal.

Qual a principal complicação da Doença de Hirschsprung não tratada?

A complicação mais grave é a enterocolite de Hirschsprung, uma inflamação intestinal que pode levar a sepse e óbito se não for rapidamente reconhecida e tratada.

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