Doença de Hirschsprung: Complicações e Diagnóstico

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2026

Enunciado

Sobre a doença de Hirschsprung, é correto afirmar que o(a):

Alternativas

  1. A) Gravidade dos sintomas corresponde à extensão do envolvimento intestinal.
  2. B) Síndrome de intestino curto é a consequência mais frequente.
  3. C) Diagnóstico, na maioria dos casos, ocorre após os 30 anos.
  4. D) Enterocolite é a principal causa de morte.

Pérola Clínica

Hirschsprung → Ausência de plexos de Meissner/Auerbach → Enterocolite é a principal causa de óbito.

Resumo-Chave

A doença de Hirschsprung resulta da falha na migração das células da crista neural, levando a um segmento aganglionar funcionalmente obstruído; a enterocolite é a complicação mais letal.

Contexto Educacional

A doença de Hirschsprung é uma causa clássica de obstrução intestinal baixa no período neonatal, caracterizada pela falha na eliminação de mecônio em 48 horas. A fisiopatologia envolve um segmento intestinal que não relaxa (devido à aganglionose), funcionando como uma barreira funcional. Embora a cirurgia de abaixamento de cólon seja o tratamento definitivo, a enterocolite pode ocorrer antes ou depois do procedimento, exigindo diagnóstico precoce com base em distensão abdominal, febre e diarreia fétida.

Perguntas Frequentes

Qual a causa da Doença de Hirschsprung?

É causada pela falha na migração cefalocaudal das células da crista neural durante a embriogênese, resultando na ausência congênita de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) no reto e cólon distal.

Qual a principal complicação fatal da doença?

A enterocolite associada à doença de Hirschsprung (HAEC) é a principal causa de morte. Ela ocorre devido à estase fecal e proliferação bacteriana, levando a uma resposta inflamatória sistêmica grave, sepse e perfuração intestinal.

Como é feito o diagnóstico padrão-ouro?

O padrão-ouro é a biópsia retal por sucção, realizada acima da linha pectínea. O diagnóstico é confirmado pela ausência de células ganglionares e pela presença de troncos nervosos hipertróficos, frequentemente evidenciados pela coloração de acetilcolinesterase.

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