Santa Casa de São José dos Campos (SP) — Prova 2025
Recém-nascido a termo, 7 dias de vida, foi levado a sua primeira consulta, mãe relata vômitos há 2 dias. Encontrasse em aleitamento materno exclusivo. Antecedentes de ter evacuado apenas no terceiro dia de vida, ao exame físico: abdome distendido, sem abaulamentos. Sem outras alterações no momento. Qual seria sua hipótese diagnostica:
RN com vômitos, distensão abdominal e atraso na eliminação de mecônio → suspeitar Doença de Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung deve ser considerada em recém-nascidos com atraso na eliminação do mecônio (>48h), vômitos e distensão abdominal, pois a aganglionose intestinal impede a progressão do bolo fecal.
A Doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) de um segmento do intestino. Afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. É uma causa importante de obstrução intestinal funcional em neonatos e lactentes, exigindo diagnóstico precoce para evitar complicações graves como a enterocolite. A fisiopatologia reside na falha da migração craniocaudal dos neuroblastos da crista neural durante a embriogênese, resultando em um segmento aganglionar distal que permanece contraído, impedindo a passagem das fezes. A suspeita diagnóstica surge em recém-nascidos com atraso na eliminação do mecônio (>48h), distensão abdominal, vômitos e dificuldade para evacuar. O toque retal pode revelar ampola vazia e, ao retirar o dedo, uma "explosão" de fezes e gases. O diagnóstico é confirmado por biópsia retal, que evidencia a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, visando remover o segmento aganglionar e restaurar a continuidade intestinal. O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas complicações como enterocolite de Hirschsprung podem ser fatais se não tratadas prontamente. A atenção aos sinais de alarme é crucial para a intervenção precoce e melhor desfecho.
Os principais sinais incluem atraso na eliminação do mecônio por mais de 48 horas, distensão abdominal progressiva, vômitos biliares ou fecaloide, e recusa alimentar. A ausência de fezes no toque retal seguida de uma explosão de fezes ao retirar o dedo é um sinal clássico.
O padrão-ouro para o diagnóstico é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso. Outros exames como enema opaco e manometria anorretal podem auxiliar na suspeita.
A diferenciação envolve a análise do quadro clínico (atraso de mecônio é chave), exames de imagem como o enema opaco que pode mostrar uma zona de transição, e a confirmação histopatológica. Condições como íleo meconial ou atresia intestinal apresentam quadros obstrutivos mais agudos e diferentes achados radiológicos.
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