Doença de Hirschsprung: Diagnóstico Radiológico e Clínico

ENARE/ENAMED — Prova 2025

Enunciado

Um menino de 3 anos apresenta história de dificuldade para evacuar desde o primeiro ano de vida. Fica alguns dias sem evacuar e só evacua com o uso de doses altas de laxante ou com enemas. A mãe refere que ele demorou 4 dias para evacuar após nascer e o fez porque usou supositório. Tem pouco apetite e não ganha peso adequadamente. O exame clínico revelou distensão abdominal e saída de fezes explosivas ao toque retal. Realizou exames laboratoriais e clister opaco.Com base na principal hipótese diagnóstica, é esperado encontrar no exame radiológico uma área de intestino:

Alternativas

1. A) dilatada, apresentando extensão limitada, iniciando em qualquer local no colo, correspondendo à região agangliônica;
2. B) estreitada, que acomete o colo descendente, poupando as porções distais, sendo a área com gânglios;
3. C) estreitada, que inicia distalmente e se estende proximalmente, correspondendo à região agangliônica;
4. D) dilatada, de extensão variada, que ocorre nas porções mais distais e que demonstra a parte agangliônica;
5. E) estreitada, que apresenta extensão limitada, tendo início proximal, traduzindo a porção com gânglios.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung = Atraso mecônio + constipação crônica + toque retal com fezes explosivas + clister opaco com segmento estreitado agangliônico distal.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é caracterizada pela ausência de células ganglionares no plexo mioentérico e submucoso de um segmento do intestino, geralmente distal, resultando em um segmento funcionalmente obstruído e estreitado. Proximalmente a essa área agangliônica, o intestino se torna dilatado devido ao acúmulo de fezes.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) de um segmento variável do intestino, geralmente iniciando no reto e estendendo-se proximalmente. É uma causa importante de obstrução intestinal funcional em neonatos e constipação crônica grave em crianças. A fisiopatologia reside na incapacidade do segmento agangliônico de relaxar, resultando em um obstáculo funcional ao trânsito intestinal. Clinicamente, manifesta-se por atraso na eliminação do mecônio, constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e, em casos graves, enterocolite. O toque retal pode revelar um ânus normal ou relaxado, seguido de saída explosiva de fezes e gases após a retirada do dedo. O diagnóstico é suspeitado pela clínica e exames como o clister opaco, que mostra o segmento estreitado agangliônico e a dilatação proximal. A manometria anorretal pode evidenciar a ausência do reflexo inibitório retoanal. O padrão-ouro para o diagnóstico é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, com a ressecção do segmento agangliônico e o restabelecimento da continuidade intestinal.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos clássicos da Doença de Hirschsprung em crianças?

Os sinais clássicos incluem atraso na eliminação do mecônio (>48h de vida), constipação crônica grave desde o nascimento, distensão abdominal, vômitos biliares e, ao toque retal, saída explosiva de fezes após a retirada do dedo.

Qual o papel do clister opaco no diagnóstico da Doença de Hirschsprung?

O clister opaco é um exame radiológico que pode revelar o segmento agangliônico estreitado distalmente e a dilatação do cólon proximal, formando uma 'zona de transição'. É um exame complementar importante, mas a biópsia retal é o padrão-ouro.

Como a Doença de Hirschsprung é tratada?

O tratamento definitivo é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento agangliônico e a anastomose do cólon normal ao ânus (procedimento de 'pull-through'). Em alguns casos, pode ser necessária uma colostomia temporária.

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