SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025
Um pré-escolar de três anos de idade compareceu à consulta acompanhado pela mãe. Ela refere que a criança tem dificuldade para eliminar fezes e apresenta distensão abdominal há mais de 18 meses, e que o seu hábito intestinal é uma vez a cada 10 ou 12 dias, sempre com ajuda de laxantes e uso de "lavagem intestinal", o que tem causado grande desconforto e desânimo na criança. Ao exame físico, observou-se distensão abdominal moderada, massa palpável no abdome inferior esquerdo e ampola retal vazia ào toque, qual condição deve ser considerada nessa avaliação?
Constipação crônica + Ampola retal vazia + Distensão abdominal = Suspeitar de Doença de Hirschsprung.
O megacólon aganglionar resulta da falha na migração das células da crista neural, levando a um segmento distal contraído e obstrução funcional.
A Doença de Hirschsprung é uma causa importante de obstrução intestinal baixa em recém-nascidos e lactentes. A apresentação clássica envolve a tríade de falha na eliminação de mecônio, distensão abdominal e vômitos biliosos. Em casos de segmento curto, o diagnóstico pode ser tardio, manifestando-se como constipação refratária grave. O tratamento é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento aganglionar e abaixamento do cólon ganglionar até o ânus (procedimentos de Duhamel, Soave ou Swenson). A complicação mais temida é a enterocolite associada ao Hirschsprung, uma condição inflamatória grave que pode levar à sepse e perfuração intestinal.
A Doença de Hirschsprung, ou megacólon aganglionar congênito, é causada por uma falha na migração cefalocaudal das células da crista neural durante o desenvolvimento embrionário (entre a 5ª e 12ª semana de gestação). Isso resulta na ausência dos plexos nervosos intramurais (Meissner e Auerbach) no segmento distal do cólon, geralmente começando no reto e estendendo-se proximalmente por uma distância variável. Sem esses plexos, o segmento afetado não relaxa, permanecendo em estado de contração tônica, o que gera uma obstrução funcional e dilatação do cólon normal proximal ao segmento doente.
A diferenciação baseia-se na história clínica e exame físico. Na Doença de Hirschsprung, os sintomas geralmente começam no período neonatal (atraso na eliminação de mecônio > 48h), há distensão abdominal importante, desnutrição e, ao toque retal, a ampola está vazia (com saída explosiva de fezes após a retirada do dedo). Na constipação funcional, o início costuma ser mais tardio (treinamento esfincteriano), não há atraso no mecônio, o crescimento é normal e o toque retal revela uma ampola cheia de fezes endurecidas (fecaloma).
O padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da Doença de Hirschsprung é a biópsia retal por sucção. O patologista busca a ausência de células ganglionares nos plexos submucosos e mientéricos, além de observar a presença de fibras nervosas hipertróficas (identificadas pela coloração de acetilcolinesterase). Exames complementares como o enema opaco (mostrando a zona de transição) e a manometria anorretal (ausência do reflexo inibitório anal) são úteis para triagem e planejamento cirúrgico, mas a biópsia confirma a patologia.
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