UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2025
RN a termo com 10 dias de vida eliminou mecônio no 4o dia após estímulo com cotonete. Desde então, segue sem evacuar, apresentando distensão abdominal difusa, acompanhada de vômitos de conteúdo bilioso. Peso ao nascimento de 3500 g, porém vem evoluindo com baixo ganho de peso. Rx de abdome: distensão gasosa difusa, principalmente de cólon com fezes visíveis no reto. O exame padrão-ouro para o diagnóstico é:
Atraso de mecônio + Distensão + Vômitos biliosos → Suspeitar de Hirschsprung; Gold-standard = Biópsia.
A Doença de Hirschsprung é causada pela ausência de plexos nervosos no cólon distal; o diagnóstico definitivo exige a comprovação histopatológica de aganglionose.
A Doença de Hirschsprung (megacólon aganglionar) decorre de uma falha na migração craniocaudal das células da crista neural durante a embriogênese. O segmento aganglionar é sempre distal (reto), podendo estender-se proximalmente por comprimentos variáveis. O quadro clínico de obstrução intestinal baixa no neonato exige diagnóstico diferencial com íleo meconial (comum na fibrose cística) e síndrome do plug meconial. O enema opaco tipicamente mostra um reto de calibre reduzido ou normal com uma zona de transição para o cólon proximal dilatado. A manometria anorretal, que demonstra a ausência do reflexo inibitório anal, é um excelente teste de triagem em crianças maiores, mas a biópsia retal permanece soberana para a confirmação histológica necessária antes da intervenção cirúrgica (procedimentos de Duhamel, Soave ou Swenson).
É uma malformação congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) no segmento distal do intestino grosso. Isso resulta em uma zona de obstrução funcional, pois o segmento afetado não relaxa, levando à dilatação do cólon proximal (megacólon).
O padrão-ouro é a biópsia retal (geralmente por sucção ou cirúrgica). O patologista busca a ausência de células ganglionares e a presença de fibras nervosas hipertróficas (acetilcolinesterase positiva). A biópsia deve ser colhida acima da linha pectínea para evitar a zona de aganglionose fisiológica anal.
O sinal mais clássico é o atraso na eliminação do mecônio (além das primeiras 24-48 horas de vida). Outros sinais incluem distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e, ao exame físico, a 'explosão' de fezes e gases após o toque retal (sinal do alvo).
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