Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Sinais em Lactentes

FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2015

Enunciado

Menor de quatro meses, sexo masculino, amamentado exclusivamente ao seio, apresenta dificuldade progressiva para evacuar desde o nascimento e atualmente chega a demorar cinco/seis dias, sendo que várias vezes somente após a realização de enemas. Apresenta baixo ganho ponderal, tem episódios de diarreia com fezes líquidas e explosivas e já foi medicado quatro vezes com antibióticos de amplo espectro por apresentar febre de natureza não conhecida. A principal hipótese diagnóstica e o exame complementar indicado para o caso são:

Alternativas

1. A) Fibrose cística / dosagem de eletrólitos no suor;
2. B) Aganglionosecolônica / colonoscopia com biópsia;
3. C) Refluxo vesico-uretral / uretrocistografia miccional;
4. D) Intolerância à lactose / teste de tolerância à lactose;
5. E) Doença celíaca / biópsia por endoscopia digestiva alta.

Pérola Clínica

Constipação desde o nascimento + baixo ganho ponderal + fezes explosivas em lactente → Doença de Hirschsprung. Diagnóstico = biópsia retal.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung (aganglionose colônica) deve ser fortemente suspeitada em lactentes com constipação desde o nascimento, dificuldade progressiva para evacuar, baixo ganho ponderal e episódios de diarreia explosiva (sinal de enterocolite). O diagnóstico definitivo é feito por biópsia retal.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou aganglionose colônica congênita, é uma condição rara caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos da parede intestinal, resultando em um segmento intestinal funcionalmente obstruído. É uma causa importante de constipação crônica em neonatos e lactentes, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos. O quadro clínico clássico inclui atraso na eliminação do mecônio (mais de 48 horas de vida), constipação progressiva desde o nascimento, distensão abdominal e, em casos mais graves, vômitos biliosos e baixo ganho ponderal. Episódios de diarreia explosiva e febre podem indicar enterocolite de Hirschsprung, uma complicação grave que pode levar a sepse e óbito. A história de necessidade de enemas ou manipulações para evacuar é um forte indicativo. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e pode ser apoiado por enema opaco (que mostra a zona de transição entre o segmento aganglionar estreito e o cólon dilatado proximal) e manometria anorretal (ausência de relaxamento do esfíncter anal interno). O diagnóstico definitivo, no entanto, é histopatológico, através da biópsia retal, que revela a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, com a ressecção do segmento aganglionar.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais de alerta para a Doença de Hirschsprung em um lactente?

Os sinais de alerta incluem constipação desde o nascimento, dificuldade progressiva para evacuar, atraso na eliminação do mecônio (>48h), distensão abdominal, baixo ganho ponderal e episódios de diarreia explosiva (sugestivo de enterocolite).

Qual o exame padrão-ouro para diagnosticar a Doença de Hirschsprung?

O exame padrão-ouro para o diagnóstico da Doença de Hirschsprung é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) na parede intestinal.

Por que a diarreia pode ocorrer em casos de Doença de Hirschsprung?

A diarreia, frequentemente explosiva, pode ser um sinal de enterocolite de Hirschsprung, uma complicação grave da doença. Ela ocorre devido à estase fecal e proliferação bacteriana na porção dilatada do cólon proximal ao segmento aganglionar.

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