Doença de Hirschsprung: Diagnóstico Padrão Ouro em RN

UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2024

Enunciado

Recém-nascido a termo com 24 horas de vida sem eliminação de mecônio, apresentando distensão abdominal e dificuldade de aceitação de leite materno. Abdômen globoso, brilhoso, tenso e reativo à palpação. Realizado exame proctológico, observado ânus tópico, pérvio e saída de mecônio com pressão ao estímulo retal.Em relação ao quadro clínico, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Raramente apresenta outras anomalias associadas.
2. B) Exame padrão ouro é o enema opaco.
3. C) Exame padrão ouro é biópsia retal com pesquisa de células ganglionares.
4. D) O segmento intestinal mais comprometido é cólon proximal.
5. E) O tratamento inicial é colostomia.

Pérola Clínica

Atraso eliminação mecônio + distensão abdominal RN → Hirschsprung = Biópsia retal padrão ouro.

Resumo-Chave

O atraso na eliminação do mecônio (>24-48h de vida) em um recém-nascido com distensão abdominal é um forte indicativo de Doença de Hirschsprung. O diagnóstico definitivo é feito pela biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou aganglionose intestinal congênita, é uma malformação do sistema nervoso entérico caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) em um segmento variável do intestino distal, resultando em um segmento intestinal funcionalmente obstruído. É uma causa comum de obstrução intestinal neonatal, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos. Clinicamente, recém-nascidos com Hirschsprung tipicamente apresentam atraso na eliminação do mecônio (geralmente após 24-48 horas de vida), distensão abdominal progressiva, vômitos biliares e dificuldade de aceitação alimentar. O exame proctológico pode revelar um ânus pérvio, mas com saída explosiva de fezes e gases após a retirada do dedo, devido à descompressão do segmento dilatado proximal ao segmento aganglionar. O diagnóstico definitivo é feito pela biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. O enema opaco pode ser útil para identificar a zona de transição e o segmento aganglionar, mas não é diagnóstico. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do intestino ganglionar ao ânus. Residentes devem estar cientes da importância do diagnóstico precoce para evitar complicações como enterocolite de Hirschsprung.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais de Doença de Hirschsprung em recém-nascidos?

Os sinais incluem atraso na eliminação do mecônio (além de 24-48 horas de vida), distensão abdominal progressiva, vômitos biliares e dificuldade de aceitação alimentar.

Por que a biópsia retal é considerada o padrão ouro para diagnosticar Hirschsprung?

A biópsia retal é o padrão ouro porque permite a identificação da ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach), que é a característica patognomônica da doença.

Quais outras anomalias podem estar associadas à Doença de Hirschsprung?

A Doença de Hirschsprung pode estar associada a outras anomalias congênitas, como síndrome de Down, anomalias urogenitais, cardiovasculares e oculares, sendo importante a investigação de comorbidades.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.