Doença de Hirschsprung: Diagnóstico em Crianças com Constipação

USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020

Enunciado

Pré-escolar com 4 anos, apresenta dificuldade para evacuar desde os primeiros meses de vida, havendo piora progressiva do quadro há um ano quando passou a frequentar a creche. Atualmente só evacua com lavagem intestinal, que é realizada quando a criança fica 1 semana sem evacuar e tem muita dor abdominal, resultando em saída de fezes empedradas em grande quantidade. É uma criança retraída, não gosta de ir à escola, prefere ficar com a mãe. Já realizou diversos tratamentos, incluindo laxativos, aumento de fibras na dieta, sem sucesso. Ao exame, apresenta discreta distensão abdominal, fezes endurecidas palpáveis em hipogástrio, peso e estatura no percentil 25. Com base nesse caso clínico, qual o melhor exame para firmar o diagnóstico?

Alternativas

  1. A) Enema contrastado.
  2. B) Trânsito intestinal.
  3. C) Colonoscopia com biópsia.
  4. D) Exame de bioimpedância.

Pérola Clínica

Constipação refratária em pré-escolar + início precoce + fezes empedradas → suspeitar Hirschsprung → Enema contrastado.

Resumo-Chave

A história de constipação grave e refratária desde os primeiros meses de vida, com piora progressiva e necessidade de lavagens, em uma criança com distensão abdominal e fezes palpáveis, levanta forte suspeita de Doença de Hirschsprung. O enema contrastado é o exame inicial de escolha para avaliar a transição e dilatação colônica.

Contexto Educacional

A constipação crônica na infância é um problema comum, mas a maioria dos casos é funcional. No entanto, a Doença de Hirschsprung (DH), ou megacólon congênito, é uma causa orgânica importante que deve ser considerada em casos de constipação refratária, especialmente quando o início é precoce (primeiros meses de vida) e há história de atraso na eliminação do mecônio. A DH é caracterizada pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) em um segmento do intestino distal, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído. O caso clínico descrito, com constipação desde os primeiros meses, piora progressiva, fezes empedradas em grande quantidade após lavagem e distensão abdominal, é altamente sugestivo de DH. O enema contrastado é o exame radiológico de escolha para triagem, podendo evidenciar a zona de transição entre o segmento aganglionar estreito e o cólon proximal dilatado. Embora o enema contrastado seja um bom exame inicial, o diagnóstico definitivo de Doença de Hirschsprung é histopatológico, através da biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. A manometria anorretal também pode ser útil, mostrando ausência do reflexo relaxamento do esfíncter anal interno. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para Doença de Hirschsprung em crianças?

Sinais de alerta incluem constipação desde o nascimento, atraso na eliminação do mecônio, distensão abdominal, falha de crescimento e constipação refratária a tratamentos convencionais.

Qual o papel do enema contrastado no diagnóstico de Hirschsprung?

O enema contrastado pode revelar a zona de transição entre o segmento aganglionar estreito e o cólon dilatado proximal, sendo um exame de triagem importante.

Qual o exame confirmatório para Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico definitivo é feito pela biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso.

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