UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2021
Menino com 16 dias de vida apresenta dificuldade para evacuar desde o nascimento, associada a distensão abdominal. AP: nascido a termo, eliminou mecônio com 3 dias de vida, após estímulo retal. Desde a alta da maternidade, evacuou duas vezes, após aplicação de supositório de glicerina. Exame físico: abdome globoso, distendido, RHA propulsivos, sem sinais de reação peritoneal.O método considerado como padrão-ouro para o diagnóstico da principal hipótese diagnóstica é
Atraso eliminação mecônio + constipação neonatal + distensão abdominal → Hirschsprung. Padrão-ouro = biópsia retal de sucção.
A Doença de Hirschsprung deve ser fortemente suspeitada em neonatos com atraso na eliminação do mecônio (>48h), constipação crônica e distensão abdominal. O diagnóstico definitivo é feito pela biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso.
A Doença de Hirschsprung, ou aganglionose intestinal congênita, é uma malformação que resulta da falha na migração das células da crista neural para a parede intestinal durante o desenvolvimento embrionário. Isso leva à ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) em um segmento variável do intestino, geralmente começando no reto e estendendo-se proximalmente. A ausência dessas células impede o relaxamento do segmento afetado, causando uma obstrução funcional. Clinicamente, a doença se manifesta no período neonatal com atraso na eliminação do mecônio (mais de 48 horas de vida), constipação crônica, distensão abdominal e, em casos mais graves, enterocolite. O exame físico pode revelar um abdome distendido e, ao toque retal, uma ampola retal vazia seguida de uma explosão de fezes e gases ao retirar o dedo. O diagnóstico definitivo é estabelecido pela biópsia retal de sucção, que é considerada o padrão-ouro. Este procedimento permite a análise histopatológica para identificar a ausência de células ganglionares. Outros exames, como o enema opaco (que pode mostrar uma zona de transição e dilatação do cólon proximal) e a manometria anorretal (que avalia a ausência do reflexo inibitório retoanal), são úteis como métodos de triagem e complementares, mas não substituem a biópsia para a confirmação diagnóstica. O tratamento é cirúrgico, visando remover o segmento agangliônico.
Os principais sinais de alerta incluem atraso na eliminação do mecônio (após 48 horas de vida), constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e, em casos graves, enterocolite.
A biópsia retal de sucção é o padrão-ouro porque permite a análise histopatológica da parede intestinal, confirmando a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico, que é a característica patognomônica da doença.
O enema opaco pode mostrar uma zona de transição e um cólon dilatado proximal, enquanto a manometria anorretal pode evidenciar a ausência do reflexo relaxamento do esfíncter anal interno. Ambos são métodos complementares, mas não definitivos.
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