Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Sinais Clínicos

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Um recém-nascido do sexo masculino, nascido a termo com 3.400g, apresenta quadro de distensão abdominal progressiva e recusa alimentar desde o segundo dia de vida. A mãe relata que o lactente ainda não eliminou mecônio espontaneamente após 72 horas do nascimento. Ao exame físico, o abdome encontra-se globoso e timpanizado. Durante a realização do toque retal, observa-se uma saída explosiva de fezes líquidas e gases logo após a retirada do dedo examinador, com melhora temporária da distensão. Analise a imagem do enema opaco realizado neste paciente e assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica mais provável.

Alternativas

  1. A) Doença de Hirschsprung
  2. B) Íleo meconial
  3. C) Estenose hipertrófica do piloro
  4. D) Atresia de íleo distal

Pérola Clínica

Atraso de mecônio + Distensão + Toque retal com saída explosiva de fezes = Doença de Hirschsprung.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é causada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso, resultando em uma zona de obstrução funcional distal e dilatação proximal compensatória.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung deve ser suspeitada em qualquer recém-nascido que não elimine mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida. O diagnóstico precoce é crucial para evitar complicações graves como a enterocolite associada a Hirschsprung, que apresenta alta mortalidade devido à translocação bacteriana e sepse. O tratamento é essencialmente cirúrgico, consistindo na ressecção do segmento aganglionar e no abaixamento do cólon funcionante (ganglionar) até o canal anal, preservando a continência.

Perguntas Frequentes

Qual a fisiopatologia da Doença de Hirschsprung?

A patologia ocorre devido à falha na migração cefalocaudal das células da crista neural para a parede do intestino durante o desenvolvimento embrionário (entre a 5ª e 12ª semana). Isso resulta na ausência dos plexos de Meissner (submucoso) e Auerbach (mioentérico). O segmento aganglionar (geralmente retossigmoide) permanece em estado de contração tônica permanente, impedindo a progressão do conteúdo intestinal e causando dilatação do cólon proximal normal.

Como é feito o diagnóstico definitivo?

Embora o quadro clínico e o enema opaco (mostrando a zona de transição entre o reto estreito e o cólon dilatado) sejam altamente sugestivos, o padrão-ouro para o diagnóstico é a biópsia retal por sucção. O exame histopatológico deve demonstrar obrigatoriamente a ausência de células ganglionares e a presença de fibras nervosas hipertróficas (frequentemente confirmadas por coloração de acetilcolinesterase positiva).

O que é o sinal da saída explosiva no toque retal?

É um achado clínico clássico onde, após a introdução e retirada do dedo examinador no reto, ocorre uma liberação súbita e vigorosa de fezes líquidas e gases. Isso acontece porque o toque retal dilata temporariamente o segmento estenótico aganglionar, permitindo que o conteúdo acumulado sob alta pressão no cólon proximal (ganglionar e dilatado) seja expelido rapidamente.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo