Doença de Hirschsprung: Sinais Chave no Lactente

FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2015

Enunciado

Lactente de dois meses apresenta história de constipação desde o nascimento. A hipótese diagnóstica de megacólon agangliônico (Doença de Hirschprung) se justifica devido ao exame físico apresentar:

Alternativas

1. A) Distensão abdominal e fezes na ampola retal ao toque. 
2. B) Distensão abdominal e ampola retal vazia ao toque. 
3. C) Abdome escavado e síndrome de Down.
4. D) Abdome escavado e genitália ambígua.

Pérola Clínica

Hirschsprung = Constipação desde o nascimento + Distensão abdominal + Ampola retal vazia ao toque.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é uma causa importante de constipação crônica em lactentes, caracterizada pela ausência de células ganglionares no plexo mioentérico do cólon. A ampola retal vazia ao toque é um achado clássico, pois o segmento agangliônico impede o relaxamento e a passagem das fezes.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon agangliônico congênito, é uma condição rara, mas grave, que afeta o trato gastrointestinal de recém-nascidos e lactentes. Caracteriza-se pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) de um segmento do intestino distal, mais comumente no reto e sigmoide. Essa aganglionose impede o relaxamento do segmento afetado, resultando em uma obstrução funcional. Clinicamente, a Doença de Hirschsprung manifesta-se tipicamente com constipação desde o nascimento, falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, distensão abdominal e, por vezes, vômitos biliosos. O exame físico é crucial, e o achado de distensão abdominal associado a uma ampola retal vazia ao toque retal é altamente sugestivo da doença, pois o segmento agangliônico distal impede a chegada das fezes à ampola. O diagnóstico definitivo é feito por biópsia retal, que revela a ausência de células ganglionares. Outros exames como o enema opaco podem mostrar um segmento distal estreito e um cólon proximal dilatado, e a manometria anorretal pode demonstrar a ausência do reflexo inibitório retoanal. O tratamento é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento agangliônico e a anastomose do cólon normal ao ânus, sendo essencial o diagnóstico precoce para evitar complicações como a enterocolite de Hirschsprung.

Perguntas Frequentes

Quais os principais sintomas da Doença de Hirschsprung em lactentes?

Os principais sintomas incluem constipação desde o nascimento, dificuldade para eliminar mecônio, distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e, em casos graves, enterocolite.

Por que a ampola retal está vazia na Doença de Hirschsprung?

A ampola retal está vazia porque o segmento agangliônico distal do cólon está constantemente contraído, impedindo a passagem das fezes para a ampola, que permanece sem conteúdo fecal.

Quais exames complementares confirmam o diagnóstico de Hirschsprung?

O diagnóstico é confirmado por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. Outros exames incluem enema opaco e manometria anorretal.

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