Doença de Hirschsprung: Diagnóstico em Lactentes

SMS-SP - Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo — Prova 2023

Enunciado

Um paciente de 10 meses de vida apresenta evacuações a cada três dias, fezes em cíbalos, endurecidas, com uso frequente de supositório de glicerina. Nascido a termo, teve eliminação de mecônio com 72 horas de vida e aleitamento materno até os 6 meses, com introdução alimentar apropriada e peso adequado para a idade. Em relação ao diagnóstico mais provável, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Trata-se de constipação funcional e não há necessidade de investigação.
2. B) Pode ser usado óleo mineral nesta idade, já que é medicação segura, sem efeitos colaterais.
3. C) Deve ser feita biópsia colônica para confirmação diagnóstica.
4. D) Pode ser realizada manometria anorretal, que é o padrão-ouro para o diagnóstico.
5. E) Indica-se o tratamento com enema fosfatado. 

Pérola Clínica

Constipação em lactente com eliminação tardia de mecônio → suspeitar doença de Hirschsprung; biópsia retal é padrão-ouro.

Resumo-Chave

A história de eliminação tardia de mecônio (>48h) em um lactente de 10 meses com constipação grave e fezes em cíbalos, apesar de introdução alimentar adequada, levanta forte suspeita de doença de Hirschsprung, que requer biópsia retal para confirmação diagnóstica.

Contexto Educacional

A doença de Hirschsprung (DH) é uma anomalia congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso de um segmento do intestino distal, resultando em um segmento agangliônico funcionalmente obstruído. A epidemiologia é de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. É uma causa importante de constipação crônica na infância que exige intervenção cirúrgica. A fisiopatologia envolve a falha na migração de neuroblastos da crista neural durante o desenvolvimento embrionário. O diagnóstico deve ser suspeitado em neonatos com eliminação tardia de mecônio (>48h de vida) e em lactentes com constipação crônica grave, distensão abdominal e dificuldade para evacuar, como o caso descrito. A manometria anorretal pode ser útil para triagem, mostrando ausência do reflexo inibitório retoanal. A biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico, demonstrando a ausência de células ganglionares e a presença de nervos hipertrofiados. O tratamento é cirúrgico, com ressecção do segmento agangliônico. É crucial diferenciar da constipação funcional, que é muito mais comum, mas não apresenta os sinais de alerta da DH e tem manejo clínico.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para a doença de Hirschsprung em bebês?

Os principais sinais de alerta incluem eliminação tardia de mecônio (após 48 horas de vida), constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal, vômitos biliares e dificuldade para ganhar peso. A presença de fezes em cíbalos e a necessidade frequente de manobras para evacuar também são indicativos.

Qual o exame padrão-ouro para o diagnóstico da doença de Hirschsprung?

A biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico da doença de Hirschsprung. Ela demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso do segmento intestinal afetado, além da presença de nervos hipertrofiados.

Como diferenciar constipação funcional da doença de Hirschsprung em lactentes?

A constipação funcional geralmente inicia após a introdução alimentar ou desmame, não apresenta eliminação tardia de mecônio e responde bem a medidas dietéticas e laxantes. A doença de Hirschsprung, por outro lado, manifesta-se desde o nascimento com eliminação tardia de mecônio e constipação refratária ao tratamento convencional.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.