Doença de Hartnup: Fisiopatologia e Absorção de Proteínas

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um paciente de 19 anos é diagnosticado com a Doença de Hartnup, uma condição genética rara caracterizada por um defeito no transportador SLC6A19, responsável pelo transporte de aminoácidos neutros (como o triptofano) na membrana apical dos enterócitos e túbulos renais. Clinicamente, o paciente apresenta episódios de dermatite fotossensível e ataxia cerebelar intermitente. Curiosamente, apesar da incapacidade quase total de absorver triptofano em sua forma livre no lúmen intestinal, o paciente não apresenta sinais de desnutrição proteica grave e mantém níveis plasmáticos de aminoácidos essenciais acima do esperado para o grau de disfunção do transportador. Considerando a fisiologia da absorção de macronutrientes, qual mecanismo explica a manutenção da nutrição proteica nesse cenário?

Alternativas

1. A) Difusão facilitada paraceular de aminoácidos essenciais estimulada pelo gradiente osmótico.
2. B) Endocitose apical de proteínas íntegras mediada por receptores de clatrina no íleo.
3. C) Captação de dipeptídeos e tripeptídeos via transportador PepT1 acoplado ao gradiente de prótons.
4. D) Transporte ativo primário de aminoácidos mediado pela hidrólise direta de ATP na borda em escova.

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