Doença Granulomatosa Crônica: Abscessos Recorrentes e Diagnóstico

UNIFESO/HCTCO - Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano (RJ) — Prova 2020

Enunciado

Abscessos recorrentes podem ocorrer na:

Alternativas

  1. A) Doença granulomatosa crônica
  2. B) Síndrome de Wiscott Aldrich
  3. C) Ataxia telangiectasia
  4. D) Deficiencia de lgA
  5. E) Defeito dos neutrifilos

Pérola Clínica

Abscessos recorrentes + infecções por germes catalase-positivos → suspeitar de Doença Granulomatosa Crônica (DGC).

Resumo-Chave

A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária caracterizada por um defeito na NADPH oxidase dos fagócitos, impedindo a produção de espécies reativas de oxigênio. Isso resulta em incapacidade de matar certos microrganismos, especialmente catalase-positivos, levando a infecções bacterianas e fúngicas recorrentes, frequentemente na forma de abscessos.

Contexto Educacional

A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, mas grave, que se manifesta tipicamente na infância. É caracterizada por um defeito na função fagocítica, especificamente na via da NADPH oxidase, que é crucial para a explosão respiratória e a produção de espécies reativas de oxigênio (EROs) necessárias para matar certos patógenos. A incapacidade de gerar essas EROs leva a infecções recorrentes e à formação de granulomas. Clinicamente, a DGC se manifesta com infecções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, sendo os abscessos (cutâneos, pulmonares, hepáticos, perianais) e linfadenites as apresentações mais comuns. Os microrganismos mais frequentemente envolvidos são aqueles catalase-positivos, como Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens e Aspergillus spp. O diagnóstico é feito através de testes de função fagocítica, como o teste de di-hidrorrodamina (DHR) ou o teste de redução do nitroblue tetrazólio (NBT). O tratamento da DGC envolve profilaxia antimicrobiana contínua (antibióticos e antifúngicos), interferon gama para modular a resposta imune e, em casos graves, transplante de células-tronco hematopoéticas. O prognóstico melhorou significativamente com o diagnóstico precoce e o manejo adequado, mas a doença ainda representa um desafio clínico devido à gravidade das infecções e à morbidade associada à formação de granulomas.

Perguntas Frequentes

O que causa a Doença Granulomatosa Crônica (DGC)?

A DGC é causada por um defeito genético na enzima NADPH oxidase dos fagócitos (neutrófilos, macrófagos), que impede a produção de radicais livres de oxigênio essenciais para a eliminação de microrganismos, especialmente aqueles catalase-positivos.

Quais são as manifestações clínicas típicas da Doença Granulomatosa Crônica?

As manifestações incluem infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e graves, frequentemente na forma de abscessos cutâneos, pulmonares, hepáticos e linfadenites. Também é comum a formação de granulomas em diversos órgãos.

Quais microrganismos são mais problemáticos na DGC?

Pacientes com DGC são particularmente suscetíveis a infecções por bactérias catalase-positivas, como Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens, Nocardia e fungos como Aspergillus.

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