IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2023
Paciente apresenta pneumonia de repetição difusa, associada a piodermite recorrente, baixo desenvolvimento ponderal e lesões bacterianas periorificiais. Deve-se considerar como principal hipótese diagnóstica:
Pneumonia + piodermite + baixo peso + lesões periorificiais → Doença Granulomatosa Crônica (DGC).
A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeito na fagocitose, levando a infecções recorrentes por bactérias e fungos catalase-positivos e formação de granulomas. Os sintomas descritos são clássicos da DGC.
A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, de herança ligada ao X ou autossômica recessiva, caracterizada por um defeito na produção de espécies reativas de oxigênio (ROS) pelos fagócitos, devido a mutações no complexo NADPH oxidase. Essa falha compromete a capacidade de destruir microrganismos catalase-positivos, levando a infecções graves e recorrentes. Clinicamente, a DGC se manifesta por infecções bacterianas e fúngicas persistentes e recorrentes, frequentemente em pulmões, pele, linfonodos e fígado. Pneumonias de repetição, piodermite, abscessos cutâneos e viscerais, osteomielite e linfadenite são comuns. O baixo desenvolvimento ponderal e as lesões periorificiais são achados frequentes que devem levantar a suspeita diagnóstica. O diagnóstico é estabelecido pela demonstração da disfunção fagocitária através de testes como o DHR ou NBT. O tratamento envolve profilaxia antimicrobiana com antibióticos (ex: sulfametoxazol-trimetoprim) e antifúngicos (ex: itraconazol), além de interferon-gama em alguns casos. O transplante de células-tronco hematopoéticas é a única cura definitiva.
Pacientes com DGC são suscetíveis a infecções por bactérias catalase-positivas como Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens, Nocardia e fungos como Aspergillus.
O diagnóstico é confirmado pelo teste de di-hidrorrodamina (DHR) ou pelo teste de redução do nitroblue tetrazólio (NBT), que avaliam a capacidade dos neutrófilos de produzir espécies reativas de oxigênio.
As manifestações incluem infecções bacterianas e fúngicas recorrentes (pneumonia, abscessos cutâneos, osteomielite, linfadenite), piodermite, lesões periorificiais, diarreia crônica e falha de crescimento.
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