Doença Falciforme: Genética, Fisiopatologia e Diagnóstico

Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2024

Enunciado

Assinale a alternativa correta em relação à doença falciforme:

Alternativas

1. A) A doença falciforme é uma doença genética autossômica dominante causada por uma mutação simples do códon 6 do gene ß- globina, resultando na substituição da valina pela glutamina.
2. B) A característica clínica da doença falciforme inclui episódios de dor aguda, porém eles não estão relacionados às causas de internação desses pacientes.
3. C) A doença falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação simples do códon 6 do gene ß- globina, resultando na substituição da glutamina pela valina.
4. D) O traço falcêmico é uma condição maligna que deixa o paciente mais vulnerável às infecções.

Pérola Clínica

Doença falciforme = autossômica recessiva, mutação códon 6 gene beta-globina (Glu→Val).

Resumo-Chave

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela presença da hemoglobina S, que polimeriza em condições de hipóxia, desidratação ou acidose, deformando os eritrócitos em forma de foice. Essa alteração morfológica leva à oclusão de pequenos vasos e hemólise crônica, resultando nas diversas manifestações clínicas da doença.

Contexto Educacional

A doença falciforme é a hemoglobinopatia hereditária mais comum no mundo, com alta prevalência em populações de origem africana, mediterrânea e indiana. É uma condição crônica e grave que afeta milhões de pessoas, sendo uma das principais causas de morbimortalidade pediátrica e adulta em regiões endêmicas. Seu reconhecimento e manejo adequados são cruciais para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. A fisiopatologia central da doença falciforme reside na mutação do gene da cadeia beta-globina, que leva à produção da hemoglobina S (HbS). Em condições de baixa oxigenação, a HbS polimeriza, formando polímeros rígidos que deformam os eritrócitos, transformando-os em células em forma de foice. Essas células falcizadas são menos flexíveis, têm vida útil reduzida (anemia hemolítica) e tendem a ocluir pequenos vasos sanguíneos, causando isquemia e dor (crises vaso-oclusivas). O diagnóstico é feito por eletroforese de hemoglobina ou HPLC. O tratamento da doença falciforme é complexo e visa principalmente a prevenção e o manejo das crises e complicações. Inclui hidratação, analgesia, transfusões sanguíneas, hidroxiureia (para aumentar a HbF), e vacinação para prevenir infecções. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda representa um desafio clínico considerável, exigindo acompanhamento multidisciplinar e educação do paciente e familiares.

Perguntas Frequentes

Qual o padrão de herança da doença falciforme?

A doença falciforme é uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

Qual a mutação genética específica na doença falciforme?

A doença falciforme é causada por uma mutação pontual no códon 6 do gene da cadeia beta-globina, onde a base adenina é substituída por timina, resultando na troca do aminoácido glutamina por valina.

Quais as principais manifestações clínicas da doença falciforme?

As principais manifestações incluem crises vaso-oclusivas (dor), anemia hemolítica crônica, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, priapismo e infecções frequentes.

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