INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2015
Uma mulher de 16 anos de idade, parda, foi avaliada em um ambulatório de atenção especializada por apresentar fraqueza, cansaço e episódios de dores musculares e articulares, principalmente em mãos e pés. Ela relata apresentar o quadro desde a infância, com crises frequentes de dor de início súbito. Ao exame físico apresentava-se com mucosas hipocoradas e escleróticas ictéricas, além de edema de articulações de mãos e pés. Os sinais vitais aferidos mostraram pressão arterial = 90 x 50 mmHg; frequência cardíaca = 108 bpm; frequência respiratória = 18 irpm e temperatura axilar = 37,1°C. Os exames laboratoriais iniciais revelaram: • Hemoglobina = 8,3 g/dL (VR = 11,5-15 g/dL); • Hematócrito = 25,2% (VR = 35-45%); • VCM = 90 fL (VR = 80-96 fL); • Leucócitos = 7.500/mm³, com contagem diferencial normal; • Plaquetas = 197.000/mm³ (VR = 100.000-400.000 mm³); • Reticulócitos = 7,4% (VR = 0,5-1,5%); • Desidrogenase láctica = 870 U/L (VR = 240-480 U/L); • Aspartato aminotransferase = 52 U/L (VR = até 38 U/L). Com base no quadro descrito, qual exame complementar deveria ser realizado a fim de se obter o provável diagnóstico etiológico?
Anemia hemolítica + crises álgicas + icterícia → Eletroforese/HPLC para diagnóstico de Falciforme.
O quadro de anemia hemolítica crônica (VCM normal, reticulócitos altos, LDH alta) associado a crises de dor sugere Doença Falciforme. O padrão-ouro diagnóstico é a separação de frações de hemoglobina.
A Doença Falciforme é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva causada pela mutação pontual no gene da globina beta, resultando na Hemoglobina S (HbS). A fisiopatologia envolve a polimerização da HbS em condições de baixa tensão de oxigênio, levando à falcização das hemácias, fenômenos de vaso-oclusão e hemólise extravascular. O diagnóstico laboratorial definitivo baseia-se na identificação da presença de HbS e ausência ou redução de HbA, utilizando métodos de separação proteica como eletroforese em pH alcalino/ácido ou, preferencialmente, HPLC.
O HPLC (Cromatografia Líquida de Alto Desempenho) é mais sensível e preciso na quantificação de frações de hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS), sendo o método preferido em triagens neonatais e diagnósticos diferenciais complexos de hemoglobinopatias.
A reticulocitose indica uma resposta medular compensatória vigorosa à hemólise crônica. Valores elevados (como os 7,4% do caso) são típicos da doença estável, enquanto uma queda súbita pode indicar crise aplástica (geralmente por Parvovírus B19).
O VCM normal (normocítica) ajuda a diferenciar de anemias carenciais, como a ferropriva (microcítica) ou megaloblástica (macrocítica), direcionando o raciocínio clínico para causas hemolíticas ou doenças crônicas.
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