Diagnóstico de Doença Falciforme: HPLC e Eletroforese

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2015

Enunciado

Uma mulher de 16 anos de idade, parda, foi avaliada em um ambulatório de atenção especializada por apresentar fraqueza, cansaço e episódios de dores musculares e articulares, principalmente em mãos e pés. Ela relata apresentar o quadro desde a infância, com crises frequentes de dor de início súbito. Ao exame físico apresentava-se com mucosas hipocoradas e escleróticas ictéricas, além de edema de articulações de mãos e pés. Os sinais vitais aferidos mostraram pressão arterial = 90 x 50 mmHg; frequência cardíaca = 108 bpm; frequência respiratória = 18 irpm e temperatura axilar = 37,1°C. Os exames laboratoriais iniciais revelaram: • Hemoglobina = 8,3 g/dL (VR = 11,5-15 g/dL); • Hematócrito = 25,2% (VR = 35-45%); • VCM = 90 fL (VR = 80-96 fL); • Leucócitos = 7.500/mm³, com contagem diferencial normal; • Plaquetas = 197.000/mm³ (VR = 100.000-400.000 mm³); • Reticulócitos = 7,4% (VR = 0,5-1,5%); • Desidrogenase láctica = 870 U/L (VR = 240-480 U/L); • Aspartato aminotransferase = 52 U/L (VR = até 38 U/L). Com base no quadro descrito, qual exame complementar deveria ser realizado a fim de se obter o provável diagnóstico etiológico?

Alternativas

  1. A) Teste de Coombs direto.
  2. B) Hematoscopia de sangue periférico.
  3. C) Teste de solubilidade da hemoglobina.
  4. D) Cromatografia líquida de alto desempenho.

Pérola Clínica

Anemia hemolítica + crises álgicas + icterícia → Eletroforese/HPLC para diagnóstico de Falciforme.

Resumo-Chave

O quadro de anemia hemolítica crônica (VCM normal, reticulócitos altos, LDH alta) associado a crises de dor sugere Doença Falciforme. O padrão-ouro diagnóstico é a separação de frações de hemoglobina.

Contexto Educacional

A Doença Falciforme é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva causada pela mutação pontual no gene da globina beta, resultando na Hemoglobina S (HbS). A fisiopatologia envolve a polimerização da HbS em condições de baixa tensão de oxigênio, levando à falcização das hemácias, fenômenos de vaso-oclusão e hemólise extravascular. O diagnóstico laboratorial definitivo baseia-se na identificação da presença de HbS e ausência ou redução de HbA, utilizando métodos de separação proteica como eletroforese em pH alcalino/ácido ou, preferencialmente, HPLC.

Perguntas Frequentes

Por que usar HPLC em vez de eletroforese simples?

O HPLC (Cromatografia Líquida de Alto Desempenho) é mais sensível e preciso na quantificação de frações de hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS), sendo o método preferido em triagens neonatais e diagnósticos diferenciais complexos de hemoglobinopatias.

O que indica a reticulocitose na anemia falciforme?

A reticulocitose indica uma resposta medular compensatória vigorosa à hemólise crônica. Valores elevados (como os 7,4% do caso) são típicos da doença estável, enquanto uma queda súbita pode indicar crise aplástica (geralmente por Parvovírus B19).

Qual a importância do VCM neste caso?

O VCM normal (normocítica) ajuda a diferenciar de anemias carenciais, como a ferropriva (microcítica) ou megaloblástica (macrocítica), direcionando o raciocínio clínico para causas hemolíticas ou doenças crônicas.

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