FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2021
Renata está na primeira consulta com pediatra da UBS. Evoluindo bem, com ganho de peso de 20 g/dia, boa aceitação de leite materno, sem alterações no exame clínico, sem queixas gastrointestinais. A mãe traz o Teste do Pezinho, cujo resultado na triagem de hemoglobinopatias é: presença de hemoglobinas F e S. Qual é o diagnóstico identificado no exame ?
Teste do Pezinho com Hb F e S = Doença Falciforme (não traço falciforme) em recém-nascido.
A presença de hemoglobinas F (fetal) e S no Teste do Pezinho de um recém-nascido indica Doença Falciforme (genótipo SS), e não apenas traço falciforme (genótipo AS). A hemoglobina F ainda é predominante no período neonatal, mascarando a proporção real de Hb S.
O Teste do Pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública fundamental no Brasil, que visa identificar precocemente diversas doenças congênitas, incluindo as hemoglobinopatias. A detecção precoce da doença falciforme, por exemplo, permite a implementação de medidas preventivas e terapêuticas que podem mudar drasticamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes, evitando complicações graves como crises álgicas, infecções e acidente vascular cerebral. No período neonatal, a hemoglobina F (fetal) é a principal hemoglobina presente, o que pode dificultar a interpretação inicial das hemoglobinopatias. No entanto, a presença de hemoglobina S (Hb S) juntamente com a Hb F no Teste do Pezinho de um recém-nascido é um forte indicativo de Doença Falciforme (genótipo SS). É importante diferenciar essa condição do traço falciforme (genótipo AS), onde haveria também a presença de hemoglobina A (Hb A) normal. Após a identificação de Hb F e S na triagem neonatal, a conduta imediata inclui a confirmação diagnóstica por eletroforese de hemoglobina ou HPLC e o encaminhamento para acompanhamento especializado. O manejo da doença falciforme envolve profilaxia de infecções (penicilina), vacinação completa, suplementação de ácido fólico e educação familiar, visando prevenir as manifestações clínicas e melhorar a sobrevida e bem-estar da criança.
A triagem neonatal para hemoglobinopatias, como a doença falciforme, permite o diagnóstico precoce e o início de medidas profiláticas e terapêuticas, prevenindo complicações graves e melhorando a qualidade de vida do paciente.
Em recém-nascidos, a hemoglobina F (fetal) é predominante. A detecção de hemoglobina S, mesmo em menor proporção devido à Hb F, já é suficiente para indicar a presença da doença falciforme (genótipo SS), que será confirmada posteriormente.
No Teste do Pezinho, a presença de Hb F e S sugere Doença Falciforme (SS). O traço falciforme (AS) geralmente apresenta Hb F e A (normal), com uma pequena quantidade de Hb S que pode ser detectada, mas a ausência de Hb A é crucial para o diagnóstico de doença.
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