Doenças Falciformes em Pediatria: Complicações e Manejo

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2024

Enunciado

A respeito das doenças falciformes na pediatria, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Os fatores desencadeantes da crise álgica ainda não estão bem definidos, sendo que seu aparecimento diminui muito em adolescentes e adultos jovens.
2. B) O diagnóstico de sequestro esplênico inclui sinais de agudização da anemia e aumento abrupto do tamanho do baço, podendo evoluir para choque hemorrágico e óbito.
3. C) A doença falciforme tem transmissão autossômica dominante, sendo caracterizada pela presença da hemoglobina S.
4. D) A crise vaso‑oclusiva ocorre raramente como complicação da doença falciforme. Primeira manifestação, a dactilite isquêmica é observada em lactentes menores de seis meses de vida. Todavia, em crianças maiores, as crises tendem a se tornar raras.
5. E) A doença falciforme engloba um grupo de doenças genéticas caracterizadas por hemólise crônica e suas complicações, mas sua baixa incidência mundial não prioriza sua inclusão na triagem neonatal.

Pérola Clínica

Sequestro esplênico = anemia aguda + esplenomegalia súbita → risco choque/óbito.

Resumo-Chave

O sequestro esplênico agudo é uma complicação grave da doença falciforme em crianças pequenas, caracterizado por anemia súbita e esplenomegalia, podendo levar rapidamente ao choque hipovolêmico e óbito se não tratado.

Contexto Educacional

As doenças falciformes representam um grupo de hemoglobinopatias genéticas autossômicas recessivas, caracterizadas pela presença da hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. Essa alteração leva à hemólise crônica e a fenômenos vaso-oclusivos, com múltiplas complicações sistêmicas. Na pediatria, o diagnóstico precoce via triagem neonatal é fundamental. A fisiopatologia central envolve a oclusão de pequenos vasos sanguíneos pelos eritrócitos falcizados, causando isquemia e dor (crises vaso-oclusivas). O sequestro esplênico agudo é uma complicação grave e potencialmente fatal em crianças pequenas (<5 anos), onde o baço retém grande volume de sangue, levando a anemia aguda e choque hipovolêmico. O manejo das doenças falciformes é complexo e multidisciplinar, incluindo profilaxia de infecções (penicilina, vacinas), hidratação, analgesia para crises de dor, transfusões sanguíneas e, em casos específicos, hidroxiureia. O reconhecimento e tratamento rápido de complicações como o sequestro esplênico são cruciais para a sobrevida do paciente pediátrico.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais manifestações da doença falciforme em crianças?

As manifestações incluem crises vaso-oclusivas (dor), dactilite (inchaço doloroso de mãos e pés em lactentes), anemia crônica, sequestro esplênico, síndrome torácica aguda e risco aumentado de infecções.

Por que a triagem neonatal é importante para a doença falciforme?

A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce da doença falciforme, possibilitando o início da profilaxia de infecções (penicilina) e vacinações específicas, o que reduz significativamente a morbidade e mortalidade infantil.

Como é a herança genética da doença falciforme?

A doença falciforme é uma doença autossômica recessiva. Para que uma criança seja afetada, ela deve herdar um gene da hemoglobina S de cada um dos pais.

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