UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2015
Sobre a Doença Falciforme, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas. ( ) É uma anemia hemolítica hereditária autossômica dominante. ( ) São hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas alteradas é a Hb S. ( ) O portador assintomático, portador do traço de Hb S ou heterozigoto para Hb S, não é anêmico e não é considerado doente. ( ) As doenças falciformes mais frequentes são a anemia falciforme (Hb SS), a S/betatalassemia e as duplas heterozigozes Hb SC e Hb SD. ( ) O diagnóstico precoce pode ser feito por meio da triagem neonatal para Hb S pelo teste do pezinho. Assinale a sequência correta.
Doença Falciforme = hemoglobinopatia autossômica recessiva com Hb S; traço falciforme (heterozigoto) não é doente.
A Doença Falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemoglobina S (Hb S). O traço falciforme (heterozigoto para Hb S) é geralmente assintomático e não é considerado a doença em si, mas confere proteção contra malária.
A Doença Falciforme é a hemoglobinopatia hereditária mais comum no mundo, caracterizada pela presença de hemoglobina S (Hb S). É uma anemia hemolítica de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene para que um filho desenvolva a doença. A Hb S polimeriza em condições de baixa oxigenação, desidratação ou acidose, deformando os eritrócitos em forma de foice, o que leva à hemólise e vaso-oclusão. As doenças falciformes englobam a anemia falciforme (Hb SS), a S/beta-talassemia e as duplas heterozigozes como Hb SC e Hb SD. O portador assintomático, ou traço falciforme (Hb AS), é heterozigoto para Hb S, não é anêmico e geralmente não apresenta sintomas da doença, sendo considerado saudável. No entanto, pode transmitir o gene para seus descendentes. O diagnóstico precoce é fundamental e é feito por meio da triagem neonatal (teste do pezinho), que identifica a Hb S. O manejo inclui profilaxia de infecções, vacinação, suplementação de ácido fólico, hidroxiureia para reduzir a frequência de crises vaso-oclusivas e, em casos graves, transfusões de sangue ou transplante de medula óssea. O conhecimento sobre a doença é crucial para o acompanhamento e aconselhamento genético.
A Doença Falciforme é uma doença hereditária de padrão autossômico recessivo. Isso significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada pai) para manifestar a doença.
O traço falciforme ocorre em indivíduos heterozigotos para a hemoglobina S (Hb AS). Geralmente são assintomáticos, não anêmicos e não são considerados doentes, embora possam ter complicações em condições extremas (ex: altitude elevada, desidratação severa).
O diagnóstico precoce é realizado através da triagem neonatal, conhecida como 'teste do pezinho', que detecta a presença de hemoglobina S e outras variantes de hemoglobina, permitindo intervenção e acompanhamento precoces.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo