UFRN/EMCM - Escola Multicampi de Ciências Médicas (RN) — Prova 2021
Sobre as patologias com defeito etiológico observado no eritrócito, correlacione a primeira e a segunda colunas. ( 1 ) Alteração enzimática. ( 2) Alteração da membrana do eritrócito. ( 3) Alteração numérica quantitativa da cadeia de Hb. ( 4) Alteração qualitativa de cadeía de Hb. () Doença falciforme. () Deficiência de G6PD. () Talassemia. () Esferocitose Hereditária. Assinale a alternativa que representa a sequencia correta
Anemias hereditárias: Falciforme (Hb qualitativa), G6PD (enzimática), Talassemia (Hb quantitativa), Esferocitose (membrana).
As anemias hemolíticas hereditárias podem ser classificadas de acordo com o defeito primário no eritrócito: a doença falciforme é uma hemoglobinopatia qualitativa, a deficiência de G6PD é uma enzimopatia, a talassemia é uma hemoglobinopatia quantitativa e a esferocitose hereditária é uma membranopatia.
As patologias com defeito etiológico observado no eritrócito compreendem um vasto grupo de anemias hemolíticas hereditárias, que são importantes no estudo da hematologia e na prática clínica. A compreensão de seus mecanismos fisiopatológicos é fundamental para o diagnóstico e manejo adequados. Essas condições são frequentemente abordadas em provas de residência médica devido à sua relevância e complexidade. A fisiopatologia dessas doenças varia amplamente. As hemoglobinopatias, como a doença falciforme, envolvem alterações qualitativas na estrutura da hemoglobina, enquanto as talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, caracterizadas pela produção reduzida ou ausente de uma ou mais cadeias de globina. As enzimopatias, como a deficiência de G6PD, resultam de deficiências em enzimas essenciais para o metabolismo eritrocitário, tornando as células vulneráveis ao estresse oxidativo. Já as membranopatias, como a esferocitose hereditária, são causadas por defeitos nas proteínas da membrana do eritrócito, comprometendo sua integridade e flexibilidade. O diagnóstico dessas condições geralmente envolve exames laboratoriais específicos, como eletroforese de hemoglobina, testes enzimáticos e estudos de fragilidade osmótica. O tratamento é individualizado e pode incluir transfusões sanguíneas, quelantes de ferro, esplenectomia e, em alguns casos, transplante de medula óssea. O prognóstico depende da gravidade da doença e da disponibilidade de tratamento. É crucial que os residentes compreendam as diferenças etiológicas para um raciocínio clínico preciso.
A Doença Falciforme é caracterizada por uma alteração qualitativa na cadeia beta da hemoglobina. Uma mutação genética leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina, resultando na formação de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de hipóxia, deformando o eritrócito em forma de foice.
A Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é uma alteração enzimática. A G6PD é crucial para proteger o eritrócito do estresse oxidativo. Sua deficiência torna os eritrócitos vulneráveis a danos oxidativos, levando à hemólise em resposta a certos medicamentos, alimentos ou infecções.
A Talassemia é uma alteração numérica quantitativa da cadeia de hemoglobina, onde há uma redução na produção de uma ou mais cadeias de globina (alfa ou beta). A Esferocitose Hereditária, por outro lado, é uma alteração da membrana do eritrócito, causada por defeitos em proteínas do citoesqueleto da membrana, como espectrina ou anquirina, que levam à perda de área de superfície e à formação de esferócitos.
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