UFS/HU - Hospital Universitário de Sergipe - Aracaju (SE) — Prova 2020
M.V.O., 07 meses, sexo feminino, sem antecedentes mórbidos, chega ao Pronto Socorro com história de agitação e choro estridente há três dias, sem febre ou outro sintoma. Nega história de trauma e uso de medicações. Genitora não realizou pré-natal, nasceu de parto vaginal, sem intercorrências, alta com genitora. Não colheu teste do pezinho, não trouxe o cartão vacinal, não faz seguimento médico regular. Ao exame clínico, o lactente apresenta-se irritada, mucosas descoradas 2+/4+, ictérica 2+/4+, sopro sistólico suave grau II panfocal, FC 160bpm, pressão arterial normal para idade. Importante edema não depressível de mãos até altura de punhos e dos pés até a região dos tornozelos, além de hiperemia e aumento da temperatura local. Qual o exame MAIS adequado para elucidação diagnóstica do caso?
Lactente com anemia, icterícia, sopro e dactilite (edema doloroso de mãos/pés) → suspeitar de Doença Falciforme → Eletroforese de Hemoglobina.
O quadro clínico de um lactente com irritabilidade, anemia, icterícia, sopro cardíaco e, principalmente, edema doloroso e quente de mãos e pés (dactilite) é altamente sugestivo de doença falciforme, uma manifestação comum de crise vaso-oclusiva em crianças pequenas. A eletroforese de hemoglobina é o exame confirmatório.
A doença falciforme é a hemoglobinopatia hereditária mais comum no Brasil, com alta prevalência em populações de ascendência africana. É uma condição autossômica recessiva caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de hipóxia, desidratação ou acidose, deformando os eritrócitos em forma de foice. Esses eritrócitos falciformes são rígidos, têm vida útil reduzida (causando anemia hemolítica crônica) e ocluem pequenos vasos sanguíneos, levando a crises vaso-oclusivas e danos orgânicos. Em lactentes, a doença falciforme pode se manifestar precocemente, geralmente após os 3-6 meses de idade, quando a hemoglobina fetal (HbF) diminui. A dactilite, uma crise vaso-oclusiva que afeta os ossos das mãos e pés, é frequentemente a primeira manifestação clínica em crianças pequenas, apresentando-se como edema doloroso, hiperemia e aumento da temperatura local. Outros sinais incluem anemia crônica (com palidez e sopro cardíaco), icterícia (devido à hemólise), irritabilidade e risco aumentado de infecções graves. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar a profilaxia com penicilina (para prevenir infecções pneumocócicas), vacinação adequada e acompanhamento multidisciplinar. A eletroforese de hemoglobina é o exame confirmatório, identificando a presença de HbS. A triagem neonatal (teste do pezinho) é essencial para o diagnóstico antes do surgimento dos sintomas, permitindo intervenções precoces que melhoram a qualidade de vida e reduzem a morbimortalidade.
Em lactentes, a doença falciforme pode se manifestar com irritabilidade, anemia, icterícia, esplenomegalia e, classicamente, dactilite (edema doloroso e quente de mãos e pés) devido a crises vaso-oclusivas ósseas.
A eletroforese de hemoglobina é o exame padrão-ouro para o diagnóstico de hemoglobinopatias, incluindo a doença falciforme, pois permite identificar e quantificar os diferentes tipos de hemoglobina presentes.
O teste do pezinho (triagem neonatal) é crucial para o diagnóstico precoce da doença falciforme, permitindo iniciar o acompanhamento e a profilaxia antes do surgimento das primeiras crises, melhorando significativamente o prognóstico.
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