Doença Falciforme: Manifestações Clínicas e Fisiopatologia

IPSEMG - Instituto de Previdência dos Servidores de Minas Gerais — Prova 2020

Enunciado

Analise as seguintes afirmativas sobre a doença falciforme e assinale com V as verdadeiras e com F as falsas. (   ) Podem apresentar dor severa nas extremidades, no abdome e nas costas, sendo que a primeira manifestação dolorosa na maioria das crianças e a dactilite. (   ) As crises aplásticas são frequentes e se manifestam por anemia com aumento esplênico. (   ) Trata-se de uma anemia hemolítica hereditária autossômica recessiva. (   ) As hemorragias constituem a principal causa de morte nestes pacientes, principalmente nos primeiros cinco anos de vida.Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA.

Alternativas

  1. A)  F V F V.
  2. B)  F V V F.
  3. C)  V F F V.
  4. D)  V F V F.

Pérola Clínica

Doença falciforme: Dactilite é 1ª dor; Crise aplástica ≠ aumento esplênico; Herança autossômica recessiva; Infecções são principal causa de morte.

Resumo-Chave

A primeira manifestação dolorosa em crianças com doença falciforme é frequentemente a dactilite (V). Crises aplásticas são causadas por Parvovírus B19 e cursam com anemia grave, mas geralmente sem aumento esplênico (F). A doença falciforme é uma anemia hemolítica hereditária autossômica recessiva (V). A principal causa de morte, especialmente nos primeiros anos, são as infecções, não as hemorragias (F).

Contexto Educacional

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemoglobina S (HbS). A HbS polimeriza em condições de baixa oxigenação, desidratação ou acidose, deformando os eritrócitos em forma de foice. Esses eritrócitos falcizados são rígidos, têm vida útil reduzida (anemia hemolítica crônica) e ocluem os microvasos, causando isquemia e infarto tecidual. As manifestações clínicas são diversas e incluem crises vaso-oclusivas (crises álgicas), que podem afetar qualquer parte do corpo, sendo a dactilite a primeira manifestação dolorosa em lactentes e pré-escolares. Outras complicações agudas são a síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, priapismo e sequestro esplênico. As crises aplásticas, geralmente induzidas pelo Parvovírus B19, resultam em anemia grave por supressão medular. O manejo da doença falciforme é complexo e envolve profilaxia de infecções (vacinação e penicilina), suplementação de ácido fólico, hidroxiureia para reduzir a frequência de crises, e tratamento sintomático das crises (hidratação e analgesia). A principal causa de mortalidade em crianças é a infecção, devido à asplenia funcional que se desenvolve precocemente, tornando-os vulneráveis a bactérias encapsuladas. O rastreamento neonatal pelo teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e início do acompanhamento.

Perguntas Frequentes

Qual é a primeira manifestação dolorosa comum na doença falciforme?

A dactilite, ou síndrome mão-pé, é frequentemente a primeira manifestação dolorosa em crianças pequenas com doença falciforme. Caracteriza-se por inchaço doloroso das mãos e/ou pés devido à oclusão microvascular nos ossos.

O que causa as crises aplásticas na doença falciforme?

As crises aplásticas são geralmente desencadeadas pela infecção pelo Parvovírus B19, que suprime transitoriamente a eritropoiese na medula óssea, levando a uma queda acentuada da hemoglobina e reticulocitopenia.

Qual a principal causa de mortalidade em crianças com doença falciforme?

As infecções, especialmente por bactérias encapsuladas como Streptococcus pneumoniae, são a principal causa de morte em crianças com doença falciforme, devido à asplenia funcional precoce. Acidente vascular cerebral e síndrome torácica aguda também são causas importantes.

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