UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025
Paciente nascido de parto normal e idade gestacional a termo. Coletado teste da triagem neonatal para várias doenças e família fica preocupada, pois foi convocada para esclarecimentos na unidade onde coletou o exame. Segundo o pediatra, apresenta teste do pezinho alterado para doença falciforme e deve ser encaminhado para Centro de Referência de Hemoglobinopatias antes dos dois meses de vida. Qual o resultado apresentado no teste do pezinho para este paciente?
Padrão FS no teste do pezinho = Doença Falciforme (SS ou S-Beta0); FA = Normal; FAS = Traço.
O resultado FS indica a presença de Hemoglobina Fetal e Hemoglobina S, com ausência de Hemoglobina A, confirmando o diagnóstico de doença falciforme na triagem neonatal.
A triagem neonatal para hemoglobinopatias utiliza a detecção de diferentes tipos de hemoglobina por HPLC ou focalização isoelétrica. Em recém-nascidos, a Hemoglobina Fetal (HbF) é predominante, por isso ela aparece primeiro na sigla do resultado (ex: FS, FA, FAS). A identificação da Doença Falciforme (padrão FS, FSC ou FSD) permite a inclusão da criança em programas de acompanhamento especializado. A introdução da profilaxia com penicilina oral a partir do 2º ou 3º mês de vida é uma medida salvadora, dada a asplenia funcional precoce que esses pacientes desenvolvem, tornando-os vulneráveis a germes encapsulados.
O padrão FS indica que a maior parte da hemoglobina presente é a Fetal (F) e a S (S), sem detecção de Hemoglobina A (adulta normal). Isso é compatível com Anemia Falciforme (Hb SS) ou S-Beta0 Talassemia.
No padrão FAS, a criança possui Hemoglobina A, o que indica que ela é portadora do traço falciforme (heterozigota AS), mas não desenvolverá a doença. No FS, a ausência de A confirma a patologia.
O diagnóstico e tratamento precoces (incluindo profilaxia com penicilina e vacinação especial) reduzem drasticamente a mortalidade por infecções pneumocócicas e crises vaso-oclusivas nos primeiros anos de vida.
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