CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2006
É doença metabólica associada à formação de catarata:
Fabry = Córnea verticillata + Catarata subcapsular posterior em 'raios de roda'.
A Doença de Fabry é um distúrbio de depósito lisossômico ligado ao X que causa opacidades cristalinianas características e alterações vasculares retinianas devido ao acúmulo de globotriaosilceramida.
A Doença de Fabry representa um modelo clássico de como doenças sistêmicas metabólicas podem ser diagnosticadas através do exame oftalmológico. O acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) nos vasos e tecidos oculares serve como um 'espelho' do que ocorre nos rins e no coração. Para o residente, é crucial diferenciar as causas de catarata metabólica: enquanto a Galactosemia causa a catarata em 'gota de óleo', a Doença de Fabry apresenta os 'raios de roda'. Além disso, a presença de córnea verticillata em um paciente que não faz uso de amiodarona ou cloroquina deve sempre levantar a suspeita clínica de Fabry, exigindo investigação enzimática e genética imediata.
A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico hereditária, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Isso leva ao acúmulo de glicoesfingolípides em diversos tecidos. No olho, as manifestações mais comuns são a córnea verticillata (depósitos epiteliais em redemoinho), tortuosidade vascular conjuntival e retiniana, e uma catarata metabólica específica.
A catarata na Doença de Fabry é tipicamente subcapsular posterior, apresentando-se com opacidades esbranquiçadas lineares que se irradiam do centro, assemelhando-se aos raios de uma roda (catarata em 'raios de roda'). Embora raramente cause perda visual grave por si só, é um marcador sistêmico importante da progressão da doença.
A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose (doença neurocutânea) caracterizada por manchas vinho do porto e angiomas, associada a glaucoma, mas não a catarata metabólica. A Síndrome de Millard-Gubler é uma síndrome do tronco encefálico (ponte). A Síndrome de Cogan-Reese faz parte do espectro da síndrome iridocorneana endotelial (ICE), causando alterações na íris e glaucoma secundário.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo