Doença de Crohn: Epidemiologia e Genética (Gene NOD2)

SMS São José dos Pinhais - Secretaria Municipal de Saúde (PR) — Prova 2015

Enunciado

A Doença de Crohn, descrita em 1932, tem etiologia ainda desconhecida. Acredita-se que o processo inflamatório seja resultante de uma combinação de predisposição genética e fatores ambientais. Referente a esta doença, responda a questão abaixo:Em relação à epidemiologia da doença de Crohn é CORRETO afirmar que:

Alternativas

  1. A) Há em alguns casos, associação com mutações no cromossomo 16 (gene NOD2).
  2. B) Maior predominância em homens do que em mulheres.
  3. C) Maior incidência na quarta década de vida.
  4. D) Há menor prevalência nos países desenvolvidos do que nos subdesenvolvidos.
  5. E) Maior indicência na zona rural do que na zona urbana.

Pérola Clínica

Crohn = Gene NOD2 (Cromossomo 16) + Tabagismo (fator de risco) + Transmural.

Resumo-Chave

A Doença de Crohn possui forte componente genético associado ao gene NOD2/CARD15 no cromossomo 16, sendo mais comum em áreas urbanas e países desenvolvidos, sem predileção clara por sexo.

Contexto Educacional

A Doença de Crohn (DC) é uma patologia inflamatória crônica, transmural, que pode afetar qualquer segmento do trato gastrointestinal. Sua etiologia é multifatorial, envolvendo uma resposta imune exacerbada em indivíduos geneticamente predispostos, desencadeada por fatores ambientais e microbiota intestinal. O gene NOD2/CARD15 foi o primeiro locus de suscetibilidade identificado, reforçando o papel da barreira mucosa e da imunidade inata. Epidemiologicamente, observa-se um aumento global da incidência, especialmente em regiões em processo de industrialização, sugerindo que o estilo de vida ocidental contribui para a patogênese.

Perguntas Frequentes

Qual a importância do gene NOD2 na Doença de Crohn?

O gene NOD2, localizado no cromossomo 16, codifica uma proteína que reconhece componentes bacterianos. Mutações nesse gene prejudicam a resposta imune inata intestinal, levando a uma inflamação crônica desregulada, sendo um dos principais marcadores de suscetibilidade genética para a doença.

Como o tabagismo influencia a Doença de Crohn?

Diferente da Retocolite Ulcerativa, onde o tabagismo pode ter um efeito protetor, na Doença de Crohn o cigarro é um fator de risco importante, associado a maior gravidade, maior taxa de recidiva pós-operatória e necessidade de terapia biológica.

Quais as características epidemiológicas típicas do Crohn?

A incidência é maior em países desenvolvidos, zonas urbanas e em populações de etnia judaica (Ashkenazi). Apresenta uma distribuição bimodal, com picos entre 15-30 anos e um segundo pico menor entre 50-70 anos.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo