CCG - Centro de Cirurgia Geral (MS) — Prova 2015
Qual demência tem evolução rapidamente progressiva:
Demência rapidamente progressiva + mioclonias → Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ).
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a forma mais comum de demência priônica e se caracteriza por uma deterioração cognitiva e neurológica rapidamente progressiva, geralmente levando à morte em menos de um ano. É crucial diferenciá-la de outras demências degenerativas mais lentas.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma encefalopatia espongiforme transmissível, causada por príons, que se destaca no cenário das demências por sua evolução rapidamente progressiva. Diferente da Doença de Alzheimer, demência vascular ou outras demências degenerativas que progridem ao longo de anos, a DCJ tipicamente leva à deterioração grave e óbito em meses, geralmente dentro de um ano do início dos sintomas. Essa característica de progressão acelerada é um ponto chave para o diagnóstico diferencial. Clinicamente, a DCJ manifesta-se com demência rapidamente progressiva, mioclonias (contrações musculares involuntárias e súbitas), ataxia, distúrbios visuais e outros sinais neurológicos focais. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e apoiado por exames complementares. O eletroencefalograma (EEG) pode mostrar complexos periódicos trifásicos. A ressonância magnética (RM) cerebral frequentemente revela hiperintensidades em T2/FLAIR e restrição à difusão no córtex cerebral e/ou gânglios da base. A análise do líquor pode detectar a proteína 14-3-3 e, mais recentemente, o ensaio RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) tem alta sensibilidade e especificidade para a detecção de príons. Não há tratamento curativo para a DCJ, e o manejo é de suporte. O reconhecimento precoce é fundamental para o aconselhamento familiar e para a exclusão de outras causas de demência rapidamente progressiva que possam ser tratáveis, como encefalites autoimunes, infecções ou deficiências vitamínicas. A DCJ é uma condição rara, mas de grande impacto devido à sua gravidade e rápida progressão.
Além da demência rapidamente progressiva, os pacientes podem apresentar mioclonias, ataxia, distúrbios visuais e piramidais/extrapiramidais.
O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, EEG (ondas trifásicas periódicas), ressonância magnética (hiperintensidade em córtex e gânglios da base) e análise do líquor (proteína 14-3-3 e RT-QuIC). A confirmação definitiva é neuropatológica.
Existem a forma esporádica (mais comum), familiar, iatrogênica e a variante (associada à encefalopatia espongiforme bovina).
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