INCA - Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (RJ) — Prova 2021
Homem, 54 anos, comparece ao ambulatório de Neurologia em cadeira de rodas. Estava assintomático até 6 meses atrás, quando começou a evoluir progressivamente com: mudança de humor; esquecimento e crise convulsiva (mioclonias). Ressonância nuclear magnética (RNM): em flair, hiperintensidade em tálamo e núcleos da base. A hipótese diagnóstica mais provável para este paciente é:
Demência rapidamente progressiva + mioclonias + RNM com hiperintensidade em tálamo/núcleos da base → Doença de Creutzfeldt-Jacob (príon).
A Doença de Creutzfeldt-Jacob (DCJ) é uma encefalopatia espongiforme causada por príons, caracterizada por demência rapidamente progressiva, mioclonias e achados típicos na RNM (hiperintensidade em tálamo e núcleos da base), que a diferenciam de outras demências e encefalites.
A Doença de Creutzfeldt-Jacob (DCJ) é uma encefalopatia espongiforme transmissível rara e fatal, causada pelo acúmulo de uma proteína príon anormal (PrPSc) no cérebro. É a forma mais comum de doença priônica humana, com incidência de aproximadamente 1 caso por milhão de habitantes por ano. A DCJ é caracterizada por uma demência rapidamente progressiva, que se agrava em semanas a meses, acompanhada de sinais neurológicos focais e mioclonias. A fisiopatologia envolve a conversão da proteína príon celular normal (PrPC) em sua forma patogênica (PrPSc), que é resistente à degradação e se acumula, causando neurodegeneração e formação de vacúolos no tecido cerebral, conferindo-lhe um aspecto espongiforme. O diagnóstico é clínico, laboratorial (proteína 14-3-3 e RT-QuIC no líquor) e por imagem. A ressonância nuclear magnética (RNM) é crucial, mostrando hiperintensidades em FLAIR ou DWI no córtex cerebral, gânglios da base (putâmen e caudado) e/ou tálamo, que são achados altamente sugestivos. O tratamento da DCJ é apenas de suporte, pois não há cura ou terapias que modifiquem o curso da doença, que invariavelmente leva à morte em cerca de um ano. É fundamental que residentes reconheçam os sinais e sintomas da DCJ para um diagnóstico precoce e manejo adequado, diferenciando-a de outras causas de demência rapidamente progressiva. A vigilância epidemiológica e o controle de infecção são importantes devido à transmissibilidade dos príons.
A Doença de Creutzfeldt-Jacob (DCJ) manifesta-se com demência rapidamente progressiva, ataxia, mioclonias, distúrbios visuais e piramidais/extrapiramidais, levando a um declínio neurológico severo em poucos meses.
Na RNM, a DCJ pode apresentar hiperintensidade em FLAIR ou DWI no córtex cerebral (sinal cortical em fita), gânglios da base (putâmen e caudado) e/ou tálamo (sinal do pulvinar na variante da DCJ), sendo achados muito sugestivos.
A DCJ se diferencia pela progressão extremamente rápida, presença de mioclonias proeminentes, achados específicos na RNM e no EEG (ondas trifásicas periódicas), e a detecção de proteína 14-3-3 e RT-QuIC no líquor, que são marcadores importantes.
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