Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2025
Paciente do sexo masculino, 49 anos de idade, portador de hipertensão arterial, procura atendimento neurológico por dificuldade para caminhar e pés caídos. Refere alterações de sensibilidade nos pés desde os 25 anos de idade. Ao exame observa-se amiotrofia distal em membros inferiores, pés cavus e dedos em martelo. Hiporreflexia em membros inferiores. Relata que um tio materno apresentou quadro semelhante. Qual diagnóstico?
CMT: Neuropatia sensitivo-motora hereditária com amiotrofia distal, pé cavo, dedos em martelo e história familiar.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia hereditária mais comum, caracterizada por disfunção progressiva dos nervos periféricos, levando a fraqueza muscular distal, atrofia e alterações sensitivas, frequentemente com deformidades ortopédicas e padrão de herança familiar.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia hereditária mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 2.500 indivíduos. É um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam os nervos periféricos, resultando em fraqueza muscular progressiva e perda de sensibilidade, predominantemente nos membros distais. A importância clínica reside na sua natureza crônica e progressiva, que pode levar a significativa incapacidade e necessidade de manejo multidisciplinar ao longo da vida do paciente. A fisiopatologia da CMT envolve mutações genéticas que afetam a mielina (CMT tipo 1, desmielinizante) ou o axônio (CMT tipo 2, axonal) dos nervos periféricos. O diagnóstico é suspeitado pela apresentação clínica clássica de amiotrofia distal, fraqueza, pé cavo, dedos em martelo, pé caído e hiporreflexia, muitas vezes com história familiar positiva. A eletroneuromiografia é fundamental para classificar o tipo de neuropatia (desmielinizante ou axonal), e o diagnóstico definitivo é feito por testes genéticos. Não há cura para a CMT, e o tratamento é principalmente de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso inclui fisioterapia para manter a força e a mobilidade, terapia ocupacional para adaptações diárias, órteses para pé caído e, em alguns casos, cirurgia ortopédica para corrigir deformidades como o pé cavo. O prognóstico varia amplamente dependendo do subtipo genético, mas a maioria dos pacientes mantém a capacidade de deambular de forma independente por muitas décadas.
Os principais sinais incluem fraqueza e atrofia muscular distal (especialmente em membros inferiores), pé caído, pé cavo, dedos em martelo, hiporreflexia e alterações sensitivas. O início é geralmente insidioso e progressivo.
O diagnóstico é clínico, baseado nos sintomas e exame físico, e confirmado por eletroneuromiografia (que mostra padrão desmielinizante ou axonal) e testes genéticos para identificar a mutação específica.
A CMT é uma neuropatia hereditária crônica e progressiva, com início geralmente na infância ou adolescência e história familiar. A Síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia inflamatória aguda, de início súbito e curso monofásico.
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