Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2023
Homem, 59 anos de idade, procura assistência por dificuldade para caminhar e realizar movimentos finos nas mãos, principalmente para desenhar. Ao exame apresenta atrofia do abdutor do dedo mínimo nas duas mãos, pés cavos e dedos em martelo além de marcha escarvante. Hipoestesia em bota. Hiporreflexia patelar. Qual diagnóstico provável?
CMT: atrofia muscular distal + pés cavos/dedos em martelo + marcha escarvante + hipoestesia em bota + hiporreflexia.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal, principalmente nas mãos e pés. As deformidades ortopédicas características, como pés cavos e dedos em martelo, juntamente com a marcha escarvante e a hipoestesia em bota, são achados patognomônicos que devem levantar a suspeita diagnóstica.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo heterogêneo de neuropatias hereditárias motoras e sensitivas periféricas, sendo a doença neuromuscular hereditária mais comum. Caracteriza-se por uma degeneração progressiva dos nervos periféricos, levando a fraqueza muscular, atrofia e perda de sensibilidade, predominantemente nas extremidades distais. A apresentação clínica típica inclui fraqueza e atrofia nos músculos intrínsecos das mãos e dos pés, resultando em deformidades ortopédicas como pés cavos, dedos em martelo e "pernas de cegonha" (atrofia da panturrilha). A marcha escarvante é um achado comum devido à fraqueza dos dorsiflexores do pé. A hipoestesia em "bota e luva" e a hiporreflexia também são características importantes. O diagnóstico é baseado na história clínica, exame físico neurológico e ortopédico. A eletroneuromiografia é essencial para classificar o tipo de neuropatia (desmielinizante ou axonal) e a confirmação genética é cada vez mais utilizada para identificar o subtipo específico da CMT. O tratamento é de suporte, focado em fisioterapia, órteses e, em alguns casos, cirurgia para corrigir deformidades e melhorar a função.
A CMT se manifesta com fraqueza e atrofia muscular progressiva, predominantemente distal (mãos e pés), deformidades ortopédicas como pés cavos e dedos em martelo, marcha escarvante, e perda sensitiva em "bota e luva", além de hiporreflexia.
O diagnóstico é primariamente clínico, baseado nos achados neurológicos e ortopédicos. É confirmado por eletroneuromiografia, que demonstra características de neuropatia desmielinizante ou axonal, e por testes genéticos para identificar a mutação específica.
A marcha escarvante é caracterizada pela elevação exagerada do joelho e do quadril para compensar a fraqueza dos músculos dorsiflexores do pé (pé caído), evitando que a ponta do pé arraste no chão durante a fase de balanço.
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