SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2023
Lactente, masculino, 12 meses de vida, apresenta quadro de diarreia desde 9 meses de idade, com 4 a 5 evacuações diárias, com fezes semilíquidas, fétidas, sem muco ou sangue. Apresenta ainda vômitos ocasionais e recusa alimentar. Nega sintomas respiratórios. Nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências perinatais, com peso adequado para idade (P=2800g). Teste do pezinho normal. Aleitamento materno exclusivo até 4 meses, quando iniciou fórmula infantil e a partir de 6 meses, frutas, legumes, carnes, cereais, pão e biscoito, com boa aceitação. Parasitológico e cultura de fezes negativos. No exame físico, o lactente apresentava irritabilidade, palidez e desnutrição, com hipotrofia muscular e de subcutâneo. Peso=7500g. Abdômen distendido e hipertimpânico, sem outras alterações. Qual o diagnóstico provável?
Lactente com diarreia crônica, desnutrição, abdômen distendido e fezes fétidas após introdução de glúten → Doença celíaca.
A doença celíaca deve ser fortemente suspeitada em lactentes com diarreia crônica, desnutrição, irritabilidade, distensão abdominal e hipotrofia muscular, especialmente após a introdução de alimentos contendo glúten (pães, biscoitos, cereais). A ausência de muco ou sangue nas fezes e a negatividade de exames parasitológicos e culturas reforçam a suspeita de má absorção.
A doença celíaca é uma enteropatia crônica autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Afeta cerca de 1% da população mundial, com uma prevalência crescente em crianças. A importância clínica reside no impacto significativo na qualidade de vida e no desenvolvimento infantil, se não diagnosticada e tratada precocemente. A fisiopatologia envolve uma resposta imune mediada por células T ao glúten, resultando em inflamação e dano à mucosa do intestino delgado, levando à má absorção de nutrientes. Os sintomas surgem após a introdução do glúten na dieta, geralmente entre 6 meses e 2 anos de idade. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por sorologia e biópsia intestinal, sendo crucial a não remoção do glúten da dieta antes da confirmação diagnóstica para evitar resultados falso-negativos. O tratamento consiste na adesão estrita a uma dieta sem glúten por toda a vida. A remoção do glúten permite a recuperação da mucosa intestinal e a resolução dos sintomas, prevenindo complicações a longo prazo como osteoporose, infertilidade e aumento do risco de linfoma intestinal. O acompanhamento regular com gastroenterologista pediátrico e nutricionista é essencial.
Os sintomas clássicos incluem diarreia crônica (fezes volumosas, pálidas, fétidas), distensão abdominal, dor abdominal, vômitos, irritabilidade, perda de peso ou falha no ganho de peso (desnutrição), hipotrofia muscular e palidez devido à anemia por deficiência de ferro.
O diagnóstico envolve a combinação de sintomas clínicos, testes sorológicos (anticorpos antitransglutaminase tecidual IgA, antiendomísio IgA), e biópsia de intestino delgado, que mostra atrofia das vilosidades, hiperplasia das criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais. O teste genético HLA-DQ2/DQ8 pode ser útil para excluir a doença.
O tratamento para a doença celíaca é uma dieta rigorosa e permanente sem glúten. A exclusão do glúten leva à recuperação da mucosa intestinal, melhora dos sintomas e reversão da desnutrição. É fundamental o acompanhamento nutricional e médico para garantir a adesão e monitorar a recuperação.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo