SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2021
Paciente de 16 anos, sexo feminino, com história de alteração do hábito intestinal, com períodos de diarreia persistente e distensão abdominal, associada a fraqueza das unhas, queda de cabelo e lesões herpetiformes pruriginosas.O exame laboratorial que pode orientar a hipótese diagnóstica mais provável é:
Diarreia crônica + distensão + lesões herpetiformes + fraqueza unhas/queda cabelo → suspeitar Doença Celíaca, pedir antiendomísio.
A Doença Celíaca pode se manifestar com sintomas gastrointestinais e extradigestivos, como a dermatite herpetiforme, fraqueza das unhas e queda de cabelo. O anticorpo antiendomísio é um marcador sorológico altamente específico para o diagnóstico, orientando a investigação.
A Doença Celíaca é uma enteropatia crônica autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Afeta cerca de 1% da população mundial, mas muitos casos permanecem subdiagnosticados devido à sua apresentação clínica variada, que vai além dos sintomas gastrointestinais clássicos, sendo crucial para a prática clínica e provas de residência médica. A fisiopatologia envolve uma resposta imune mediada por células T contra o glúten, resultando em inflamação e atrofia das vilosidades do intestino delgado. A suspeita diagnóstica deve surgir diante de sintomas como diarreia crônica, distensão abdominal, perda de peso, anemia, mas também em casos de dermatite herpetiforme, osteoporose, infertilidade ou alterações neurológicas. O rastreamento inicial é feito com anticorpos séricos, como o anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG) e o antiendomísio (EMA), que são altamente sensíveis e específicos. O tratamento consiste na adesão rigorosa a uma dieta isenta de glúten por toda a vida, o que leva à recuperação da mucosa intestinal e melhora dos sintomas. O prognóstico é excelente com a dieta, mas a falta de diagnóstico e tratamento pode levar a complicações como desnutrição, osteoporose, infertilidade e um risco aumentado de linfoma intestinal. A educação do paciente e o acompanhamento nutricional são fundamentais.
Além dos sintomas gastrointestinais, a Doença Celíaca pode se manifestar com dermatite herpetiforme (lesões pruriginosas), anemia ferropriva refratária, osteoporose, alterações neurológicas e infertilidade. A fraqueza das unhas e queda de cabelo também são achados possíveis.
O anticorpo antiendomísio (EMA) é um marcador sorológico altamente específico para a Doença Celíaca, com sensibilidade e especificidade elevadas. Sua positividade, juntamente com outros anticorpos como o antitransglutaminase tecidual (anti-tTG), sugere fortemente o diagnóstico, que deve ser confirmado por biópsia intestinal.
A dermatite herpetiforme é caracterizada por lesões vesiculares e bolhosas intensamente pruriginosas, simétricas, em superfícies extensoras. O diagnóstico é confirmado por biópsia de pele perilesional com imunofluorescência direta, que revela depósitos granulares de IgA nas papilas dérmicas, e está fortemente associada à Doença Celíaca.
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