USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
Paciente masculino, 4 anos, portador da síndrome de Down, apresenta distensão abdominal observada há 2 anos. Na investigação, a antitransglutaminase IgA foi fortemente reagente. Qual é a conduta imediata mais correta?
Síndrome de Down + sorologia celíaca positiva → Endoscopia com biópsia duodenal para confirmação diagnóstica.
Pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de Doença Celíaca. Diante de sintomas sugestivos (distensão abdominal) e sorologia positiva (antitransglutaminase IgA fortemente reagente), a confirmação diagnóstica padrão-ouro é a endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno.
A Doença Celíaca (DC) é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Pacientes com Síndrome de Down (SD) apresentam uma prevalência significativamente maior de DC, estimada em 5-12%, em comparação com a população geral. Essa associação se deve a fatores genéticos e imunológicos comuns, tornando a triagem e o diagnóstico precoce cruciais nessa população. O diagnóstico da DC em pacientes com SD segue os mesmos princípios da população geral, mas com maior atenção devido à alta prevalência e à apresentação clínica que pode ser atípica ou mascarada por outras condições. A investigação inicial envolve a pesquisa de anticorpos específicos, como a antitransglutaminase IgA (anti-tTG IgA) e antiendomísio IgA (EMA IgA). Um resultado fortemente reagente de anti-tTG IgA, como no caso apresentado, é um forte indicativo da doença. A conduta imediata após a sorologia positiva é a realização de uma endoscopia digestiva alta com biópsias múltiplas do duodeno. A análise histopatológica das biópsias é o padrão-ouro para confirmar a enteropatia celíaca, evidenciando atrofia vilositária, hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais. Somente após a confirmação histopatológica deve-se iniciar a dieta de exclusão de glúten, que é o tratamento definitivo. A pesquisa de HLA (DQ2/DQ8) pode ser útil para excluir a doença em casos duvidosos, mas não para confirmá-la.
Pacientes com Síndrome de Down têm uma predisposição genética e imunológica aumentada para doenças autoimunes, incluindo a doença celíaca, devido a alterações cromossômicas e disfunções imunológicas que favorecem a resposta ao glúten.
A antitransglutaminase IgA (anti-tTG IgA) é o principal marcador sorológico para triagem da doença celíaca. Um resultado fortemente reagente, especialmente em pacientes de risco, indica alta probabilidade da doença e a necessidade de investigação adicional.
Sim, a biópsia do duodeno, realizada por endoscopia digestiva alta, é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da doença celíaca, mostrando as alterações histopatológicas características da enteropatia, como atrofia vilositária.
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