PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2023
Lactente 1 ano e 9 meses de idade, apresentando diarreia e perda de peso, fezes volumosas, explosivas, sem muco ou sangue em média 6 vezes ao dia acompanhada de distensão abdominal e assadura perianal. Recebeu aleitamento materno exclusivo até 6 meses de vida e, a partir daí, iniciou com alimentação complementar. Atualmente está em uso de leite materno e dieta habitual da família. Condições socioeconômicas e sanitárias adequadas. Ao exame físico encontra-se desnutrido, hipocorado e hipotrofia da região glútea. Considerando que, neste caso relatado, o diagnóstico é de doença celíaca, qual é a abordagem clínica a ser adotada?
Doença celíaca em crianças: diagnóstico sem biópsia permitido com IgA sérica normal, anti-tTG IgA >10x LSN e anti-EMA IgA positivo em 2ª amostra.
A questão aborda os critérios diagnósticos da doença celíaca em crianças, que permitem em alguns casos o diagnóstico sem a necessidade de biópsia duodenal. Isso é possível quando há uma forte evidência sorológica, como níveis muito elevados de antitransglutaminase tecidual IgA (anti-tTG IgA) e positividade para antiendomísio IgA (anti-EMA IgA), além de IgA sérica total normal para excluir deficiência de IgA.
A doença celíaca é uma enteropatia crônica autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Em lactentes e crianças pequenas, manifesta-se frequentemente com diarreia crônica, perda de peso, distensão abdominal e sinais de má absorção, como a hipotrofia glútea e assadura perianal. O diagnóstico precoce é crucial para evitar desnutrição e outras complicações a longo prazo, como baixa estatura e anemia. Tradicionalmente, o diagnóstico definitivo da doença celíaca exigia a realização de endoscopia digestiva alta com biópsias duodenais para identificar as alterações histopatológicas características (atrofia vilositária, hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais). No entanto, as diretrizes da Sociedade Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica (ESPGHAN) de 2012 e 2020 introduziram a possibilidade de diagnóstico sem biópsia em crianças, sob condições específicas. Essa abordagem sem biópsia é permitida para crianças sintomáticas que apresentam níveis de anticorpos antitransglutaminase tecidual IgA (anti-tTG IgA) muito elevados (geralmente > 10 vezes o limite superior da normalidade), IgA sérica total normal e positividade para anticorpos antiendomísio IgA (anti-EMA IgA) em uma segunda amostra de sangue. É fundamental que o glúten não seja retirado da dieta antes da realização dos exames sorológicos e, se necessário, da biópsia, para não mascarar o diagnóstico. A dieta isenta de glúten é o pilar do tratamento e deve ser mantida por toda a vida.
Os principais marcadores sorológicos são os anticorpos antitransglutaminase tecidual IgA (anti-tTG IgA) e antiendomísio IgA (anti-EMA IgA). É fundamental também dosar a IgA sérica total para descartar deficiência de IgA, que pode levar a resultados falso-negativos para os outros anticorpos IgA.
O diagnóstico sem biópsia é permitido em crianças sintomáticas com IgA sérica total normal, anti-tTG IgA com valores > 10 vezes o limite superior da normalidade (LSN) e confirmação por anti-EMA IgA positivo em uma segunda amostra de sangue. A presença de sintomas compatíveis é crucial.
A dieta isenta de glúten é o único tratamento eficaz para a doença celíaca. A exclusão do glúten permite a recuperação da mucosa intestinal, a remissão dos sintomas e a normalização dos marcadores sorológicos. A adesão rigorosa à dieta é vital para prevenir complicações a longo prazo.
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