PUC-PR Saúde - Pontifícia Universidade Católica do Paraná — Prova 2023
Analise os casos abaixo e a seguir responda (V) para verdadeiro e (F) para falso quanto aos diagnósticos dados para cada um deles. Caso: 01 ( ) Menino, 15m, é trazido à consulta médica com história de dificuldade para ganhar peso progressiva após os oito meses de vida. A mãe diz que está mais irritado e inapetente, que apresentou aumento das evacuações, com fezes muito fétidas, pálidas, em grande quantidade. Alimentação: leite materno com introdução da dieta da família a partir do sexto mês. Nega infecções recorrentes. Exame físico: irritado, pálido, com peso e altura em queda progressiva na curva de referência. Abdômen: distendido, diminuição de gordura subcutânea e da massa muscular. Biopsia intestinal: relação vilo/cripta 1:1, linfócitos intraepiteliais e infiltrado de linfócitos e plasmócitos em lâmina própria. Caso: 02 ( ) Menino de 2 anos, previamente hígido, iniciou com distensão abdominal progressiva há 15 dias. Nega náuseas e vômitos, mas refere ter aumentado a dor no abdome direito há 3 dias. Ao exame físico, está ativo, em bom estado geral, com mucosas coradas, mas com distensão abdominal importante e massa endurecida localizada no hemiabdome direito com algum desconforto a palpação. Está afebril, sem taquicardia e pressão arterial de 120/90 mmHg. Caso: 03 ( ) Recém-nascido a termo, AIG, sem história de intercorrências perinatais, sorologias normais, Apgar 9/10, iniciou aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Após o quinto dia, observou-se icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerido após o diagnóstico avaliação ocular e a utilização de fórmula de partida à base de soja que propiciou uma evolução clínica satisfatória.
Caso 1 = Doença Celíaca; Caso 2 = Tumor Abdominal (Neuroblastoma); Caso 3 = Galactosemia.
O Caso 1 descreve classicamente a Doença Celíaca em criança, com má absorção e achados de biópsia. O Caso 2, com massa abdominal endurecida e distensão, é compatível com tumor abdominal pediátrico como Neuroblastoma. O Caso 3, com icterícia, hepatomegalia, sepse por E. coli e melhora com dieta sem lactose, é típico de Galactosemia.
A pediatria é uma especialidade que exige o conhecimento de diversas condições, desde doenças crônicas de má absorção até neoplasias e erros inatos do metabolismo. A capacidade de integrar dados clínicos, laboratoriais e de imagem é fundamental para o diagnóstico correto e o manejo adequado. Os casos apresentados ilustram cenários comuns em provas de residência e na prática clínica. A Doença Celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos, manifestando-se com má absorção, atraso no crescimento e sintomas gastrointestinais. O Neuroblastoma é um tumor sólido extracraniano comum na infância, originário das células da crista neural, frequentemente apresentando-se como massa abdominal. A Galactosemia é um erro inato do metabolismo dos carboidratos, onde a deficiência de enzimas impede a metabolização da galactose, levando ao acúmulo de metabólitos tóxicos e manifestações como icterícia, hepatomegalia, sepse e hipoglicemia. O diagnóstico da Doença Celíaca é confirmado por biópsia intestinal e sorologias específicas. O Neuroblastoma é diagnosticado por exames de imagem, biópsia e dosagem de catecolaminas urinárias. A Galactosemia é detectada no teste de triagem neonatal e confirmada por dosagem enzimática, com tratamento baseado na restrição dietética de galactose. O reconhecimento precoce dessas condições é crucial para evitar complicações graves e melhorar o prognóstico dos pacientes pediátricos.
Dificuldade de ganho de peso, diarreia crônica com fezes fétidas e volumosas (esteatorreia), distensão abdominal, irritabilidade e atrofia vilositária na biópsia intestinal são achados clássicos da Doença Celíaca.
A presença de massa abdominal palpável, distensão progressiva, dor abdominal, perda de peso e, em alguns casos, hipertensão (como no Neuroblastoma), devem levantar a suspeita de tumor abdominal em crianças.
Recém-nascidos com Galactosemia clássica (deficiência de GALT) são predispostos a sepse por E. coli devido à disfunção de neutrófilos e à acumulação de galactose-1-fosfato, que interfere na função imune.
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