Doença Celíaca: Diagnóstico e Papel do HLA-DQ2/DQ8

HFASP - Hospital de Força Aérea de São Paulo — Prova 2023

Enunciado

A doença celíaca (DC) é uma doença imunomediada em indivíduos geneticamente suscetíveis causada por intolerância ao glúten. Sobre a doença celíaca pode-se afirmar que:

Alternativas

1. A) A dermatite herpetiforme é desencadeada pela infecção pelo herpes vírus tipos 1 e 2, ocorre em até 10% dos pacientes com doença celíaca.
2. B) Os achados em biópsia da falta ou encurtamento dos vilos (atrofia vilosa), células intraepiteliais com número aumentado e hiperplasia de criptas são patognomônicos da DC.
3. C) A resposta à dieta sem glúten é geralmente rápida e os sintomas se resolvem em 1 a 2 semanas, a ingestão de pequenas quantidades de glúten não interfere nem na remissão ou na indução de recaída.
4. D) O paciente com ausência do haplótipo HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 (HLA, human leukocyte antigen) tem o diagnóstico DC efetivamente descartado, mesmo que os resultados da biopsia e marcadores sorológicos sejam discordantes.

Pérola Clínica

Ausência de HLA-DQ2/DQ8 = descarta doença celíaca, mesmo com biópsia/sorologia discordantes.

Resumo-Chave

A doença celíaca tem um forte componente genético, e a presença dos haplótipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 é quase universal em pacientes celíacos. Sua ausência tem um alto valor preditivo negativo, permitindo descartar o diagnóstico de forma confiável, mesmo que outros exames sejam inconclusivos ou atípicos.

Contexto Educacional

A doença celíaca (DC) é uma enteropatia crônica imunomediada, desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Sua fisiopatologia envolve uma resposta imune adaptativa e inata contra o glúten, resultando em inflamação e dano à mucosa do intestino delgado. O diagnóstico da DC é complexo e envolve a combinação de sintomas clínicos, marcadores sorológicos, biópsia intestinal e, em alguns casos, testes genéticos. Os haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 são encontrados em mais de 95% dos pacientes com doença celíaca. Embora a presença desses haplótipos não seja suficiente para o diagnóstico (pois são comuns na população geral), sua ausência tem um valor preditivo negativo extremamente alto. Isso significa que, se um paciente não possui nem HLA-DQ2 nem HLA-DQ8, a probabilidade de ter doença celíaca é mínima, permitindo descartar o diagnóstico com grande confiança, mesmo que haja achados sorológicos ou histopatológicos atípicos ou inconclusivos. É importante ressaltar que a dermatite herpetiforme é uma manifestação cutânea da doença celíaca, caracterizada por lesões pruriginosas e vesiculares, e não é desencadeada por herpes vírus. Além disso, a resposta à dieta sem glúten, embora geralmente rápida, exige adesão rigorosa, pois a ingestão de pequenas quantidades de glúten pode sim induzir recaída ou impedir a remissão completa. A biópsia intestinal, com a tríade de atrofia vilosa, hiperplasia de criptas e linfocitose intraepitelial, é um achado importante, mas não patognomônico, necessitando de correlação clínica e genética.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores sorológicos utilizados no diagnóstico da doença celíaca?

Os principais marcadores sorológicos são os anticorpos anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG IgA), anticorpos anti-endomísio (EMA IgA) e, em casos de deficiência de IgA, os anticorpos anti-tTG IgG ou anti-DGP IgG. Esses exames são importantes para a triagem e monitoramento, mas não são diagnósticos definitivos isoladamente.

Por que a ausência dos haplótipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 descarta a doença celíaca?

A doença celíaca é uma condição imunomediada que requer a presença desses haplótipos para a apresentação do glúten às células T e o desencadeamento da resposta imune. Embora a presença de HLA-DQ2/DQ8 não seja diagnóstica, sua ausência torna a doença celíaca extremamente improvável, conferindo um alto valor preditivo negativo (VPN > 99%).

Quais são os achados histopatológicos característicos da doença celíaca na biópsia intestinal?

Os achados clássicos incluem atrofia vilosa (encurtamento ou ausência dos vilos), hiperplasia das criptas e aumento do número de linfócitos intraepiteliais. Embora esses achados sejam sugestivos, não são patognomônicos, pois podem ser encontrados em outras condições como giardíase ou enteropatia autoimune.

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