INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2014
Uma criança, do sexo feminino, com 2 anos de idade foi internada na Enfermaria de um hospital com história de diarreia há 4 meses, com 7 a 8 evacuações por dia, caracterizadas por fezes volumosas e de odor fétido. Ao exame físico: estado geral comprometido, palidez cutânea, emagrecimento, hipotrofia muscular mais evidente em região glútea e distensão abdominal. Não há outros achados significativos. O diagnóstico correto e a sequência da investigação diagnóstica são:
Diarreia crônica + distensão abdominal + atrofia glútea → Pensar em Doença Celíaca (Rastreio: Anti-tTG IgA).
A apresentação clássica da doença celíaca na infância envolve má absorção grave após introdução do glúten, exigindo sorologia e confirmação histopatológica.
A doença celíaca é uma enteropatia imunomediada desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos (HLA-DQ2 e HLA-DQ8). A fisiopatologia envolve a ativação de linfócitos T na lâmina própria, levando a uma resposta inflamatória que destrói as vilosidades intestinais, reduzindo drasticamente a superfície de absorção. Clinicamente, a forma clássica surge entre os 6 e 24 meses de vida, após a introdução de cereais contendo glúten (trigo, cevada, centeio). O tratamento baseia-se exclusivamente na dieta isenta de glúten por toda a vida, o que promove a recuperação da mucosa e a normalização do crescimento e desenvolvimento ponderal da criança.
Os principais marcadores são o anticorpo antitransglutaminase tecidual da classe IgA (anti-tTG IgA), que possui alta sensibilidade e especificidade, e o anticorpo antiendomísio (EMA IgA). Em crianças menores de 2 anos, os anticorpos contra peptídeos de gliadina deaminada (DGP) também podem ser úteis. É fundamental dosar a IgA sérica total para excluir deficiência de IgA, o que poderia gerar falsos negativos nos testes baseados em IgA. Se houver deficiência de IgA, devem-se solicitar os testes da classe IgG (anti-tTG IgG ou DGP IgG).
Tradicionalmente, a biópsia de duodeno (padrão-ouro) é necessária para confirmar o diagnóstico, revelando atrofia vilositária e hiperplasia de criptas (classificação de Marsh). No entanto, protocolos recentes da ESPGHAN permitem dispensar a biópsia em crianças sintomáticas com títulos de anti-tTG IgA superiores a 10 vezes o limite da normalidade, confirmados por antiendomísio positivo em segunda amostra e consentimento familiar, embora muitos serviços ainda mantenham a biópsia como etapa essencial para o registro definitivo da doença.
A síndrome é caracterizada por diarreia crônica (fezes volumosas, gordurosas e fétidas - esteatorreia), distensão abdominal devido ao excesso de gases e má absorção, e sinais de desnutrição proteico-calórica. A hipotrofia da musculatura glútea é um sinal clássico de consumo de massa magra. Além disso, podem ocorrer deficiências de micronutrientes, resultando em anemia ferropriva refratária, baixa estatura e atraso puberal, refletindo o dano extenso à mucosa absortiva do intestino delgado proximal.
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