IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2020
Mulher de 32 anos de idade é avaliada por um quadro de perda de peso e síndrome de má absorção há 6 meses. Seu irmão tem diabete melito tipo 1, e a mãe doença autoimune da tireoide. Exame físico: normal; IMC: 19kg/m². Exames séricos: hemoglobina: 11,0 g/dL, alanina aminotransferase (TGP): 60 U/L, aspartato aminotransferase (TGO): 42 U/L, bilirrubina total: 0,9 mg/dL, ferritina: 6 ng/dL. Nesse momento, o melhor exame de triagem é o anticorpo
Mulher jovem com má absorção, perda de peso, anemia ferropriva e história familiar de autoimunidade → Triagem para Doença Celíaca com anti-transglutaminase IgA.
A paciente apresenta um quadro clássico de má absorção (perda de peso, anemia ferropriva, ferritina baixa) e tem histórico familiar de doenças autoimunes (DM1 no irmão, tireoidopatia autoimune na mãe), o que aumenta a suspeita de doença celíaca. O anticorpo antitransglutaminase IgA é o teste de triagem mais sensível e específico para doença celíaca em pacientes com sintomas e predisposição.
A doença celíaca é uma enteropatia autoimune crônica desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Afeta cerca de 1% da população mundial, mas é frequentemente subdiagnosticada devido à sua ampla gama de apresentações clínicas, que vão desde sintomas gastrointestinais clássicos até manifestações extragastrointestinais, como anemia ferropriva, perda de peso e fadiga. A história familiar de doenças autoimunes, como diabetes mellitus tipo 1 e tireoidopatias, aumenta a suspeita. A fisiopatologia envolve uma resposta imune mediada por células T à gliadina (componente do glúten), resultando em inflamação e atrofia das vilosidades do intestino delgado. Isso leva à má absorção de nutrientes. O diagnóstico é feito pela combinação de testes sorológicos e biópsia do intestino delgado. Os testes sorológicos de triagem incluem o anticorpo antitransglutaminase IgA (anti-tTG IgA) e, em caso de deficiência de IgA, o anticorpo antitransglutaminase IgG ou anti-DGP IgG. Uma vez diagnosticada, a doença celíaca é tratada com uma dieta rigorosa e permanente sem glúten, o que permite a recuperação da mucosa intestinal e a resolução dos sintomas. A adesão à dieta é crucial para prevenir complicações a longo prazo, como osteoporose, infertilidade e, raramente, linfoma intestinal. O acompanhamento regular é importante para monitorar a adesão à dieta e a recuperação clínica e laboratorial.
Em adultos, a doença celíaca pode se manifestar com sintomas gastrointestinais (diarreia crônica, dor abdominal, distensão) ou extragastrointestinais, como perda de peso, fadiga, anemia ferropriva refratária, osteoporose, infertilidade e alterações neurológicas.
O anticorpo antitransglutaminase IgA (anti-tTG IgA) é considerado o teste de triagem de primeira linha devido à sua alta sensibilidade e especificidade para a doença celíaca. É importante dosar também a IgA total para excluir deficiência de IgA, que pode levar a resultados falso-negativos.
A doença celíaca é uma doença autoimune e frequentemente coexiste com outras condições autoimunes, como diabetes mellitus tipo 1, tireoidite autoimune (Hashimoto), síndrome de Sjögren e hepatite autoimune. A presença de uma doença autoimune aumenta o risco de desenvolver outras.
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