Doença Celíaca: Diagnóstico e Rastreamento Essencial

HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2025

Enunciado

Mulher, de 32 anos de idade, vem ao ambulatório com queixa de adinamia, distensão abdominal pós-alimentar e perda ponderal há 3 meses. Refere estar em amenorreia por uso de anticoncepcional oral, mantendo sua dieta habitual sem restrições. Nega exteriorização de sangramentos. Tem história de hipotireoidismo, estando em uso de levotiroxina 50mcg/dia. Ao exame, apresenta descoramento das mucosas e abdome levemente doloroso à palpação profunda difusamente, sem sinais de irritação peritoneal. Os exames solicitados podem ser vistos na tabela a seguir: Considerando a principal hipótese diagnóstica, qual deve ser o próximo exame solicitado?

Alternativas

  1. A) Dosagem de ASCA e ANCA.
  2. B) Endoscopia digestiva alta com biópsia seriada de esôfago.
  3. C) Colonoscopia com biópsia.
  4. D) Cultura de aspirado jejunal.
  5. E) Dosagem de IgA total.

Pérola Clínica

Suspeita de doença celíaca → rastrear com anti-tTG IgA e IgA total para excluir deficiência.

Resumo-Chave

A dosagem de IgA total é fundamental no rastreamento da doença celíaca para evitar falsos negativos dos anticorpos IgA-dependentes (como o anti-transglutaminase IgA) em pacientes com deficiência seletiva de IgA, uma condição relativamente comum.

Contexto Educacional

A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Afeta cerca de 1% da população mundial, sendo muitas vezes subdiagnosticada devido à sua ampla gama de manifestações clínicas, que vão desde sintomas gastrointestinais clássicos até manifestações extraintestinais inespecíficas como anemia, fadiga e osteoporose. A associação com outras doenças autoimunes, como o hipotireoidismo, é comum. O diagnóstico da doença celíaca envolve uma combinação de achados clínicos, sorológicos e histopatológicos. Os principais marcadores sorológicos são os anticorpos anti-transglutaminase IgA (anti-tTG IgA) e anti-endomísio IgA (EMA-IgA). No entanto, é fundamental dosar a IgA total concomitantemente, pois a deficiência seletiva de IgA pode levar a resultados falso-negativos desses anticorpos, mascarando a doença. Em casos de deficiência de IgA, devem ser utilizados testes baseados em IgG, como o anti-tTG IgG ou anti-DGP IgG. Uma vez que a sorologia sugira doença celíaca, a confirmação diagnóstica é feita por meio de endoscopia digestiva alta com múltiplas biópsias do duodeno, que demonstram atrofia vilositária, hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais. O tratamento consiste na adesão rigorosa a uma dieta isenta de glúten por toda a vida, o que geralmente leva à remissão dos sintomas e à recuperação da mucosa intestinal.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sintomas da doença celíaca em adultos?

A doença celíaca em adultos pode se manifestar com sintomas gastrointestinais como distensão abdominal, diarreia crônica, perda ponderal, e sintomas extraintestinais como anemia, fadiga, osteoporose e infertilidade.

Por que a dosagem de IgA total é importante no diagnóstico da doença celíaca?

A dosagem de IgA total é crucial para excluir a deficiência seletiva de IgA. Se o paciente tiver deficiência de IgA, os testes sorológicos baseados em IgA (como o anti-transglutaminase IgA) podem ser falsamente negativos, necessitando de testes baseados em IgG.

Qual é o próximo passo após a suspeita clínica e sorologia positiva para doença celíaca?

Após a suspeita clínica e sorologia positiva (anti-tTG IgA e/ou anti-endomísio IgA), o próximo passo é a endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno para confirmar a atrofia vilositária, que é o padrão-ouro para o diagnóstico.

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