FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2026
Paciente de 22 anos, gênero feminino, procura atendimento ambulatorial para investigar quadro de astenia progressiva nos últimos 3 meses associado a oligomenorreia e episódios de dores abdominais difusas. Dentre as possibilidades diagnósticas foi pensado em doença celíaca. Considerando esta hipótese qual deveria ser o plano terapêutico?
Anti-tTG IgA + IgA total = Rastreio inicial padrão-ouro para Doença Celíaca.
O rastreio inicial da doença celíaca deve sempre incluir a dosagem de IgA total para excluir a deficiência seletiva de IgA, que causa falsos-negativos no teste de anticorpos específicos.
A doença celíaca é uma enteropatia imunomediada desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. O quadro clínico é heterogêneo, variando de sintomas gastrointestinais clássicos (diarreia, má absorção) a manifestações atípicas como astenia, anemia ferropriva refratária e oligomenorreia, como visto no caso clínico. O diagnóstico baseia-se no tripé: clínica, sorologia e histopatologia. Atualmente, o anticorpo anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG) da classe IgA é o teste de escolha para o rastreio inicial devido à sua alta sensibilidade e especificidade (>95%). A estratégia diagnóstica correta exige a confirmação de que o paciente produz IgA em níveis normais. Caso haja deficiência de IgA, deve-se prosseguir com testes da classe IgG. A biópsia permanece fundamental para a maioria dos adultos para graduar a lesão intestinal.
A deficiência seletiva de IgA é significativamente mais prevalente em pacientes com doença celíaca do que na população geral. Como os testes sorológicos mais sensíveis e específicos (como o anti-tTG e o anti-endomísio) baseiam-se na detecção de anticorpos da classe IgA, um paciente com deficiência dessa imunoglobulina apresentará resultados falsamente negativos, mesmo tendo a doença de forma ativa. Portanto, a dosagem de IgA total é mandatória para validar o resultado negativo ou indicar a necessidade de testes baseados em IgG (como anti-DGP IgG ou anti-tTG IgG).
A pesquisa dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 possui um alto valor preditivo negativo (próximo a 100%). Isso significa que a ausência desses marcadores genéticos torna o diagnóstico de doença celíaca extremamente improvável. No entanto, sua especificidade é baixa, pois cerca de 30-40% da população geral saudável possui esses alelos. Portanto, eles são úteis principalmente para excluir a doença em casos de dúvida diagnóstica, sorologia duvidosa ou quando o paciente já iniciou dieta isenta de glúten antes da investigação.
Segundo critérios recentes (especialmente em pediatria pela ESPGHAN), a biópsia pode ser dispensada se o paciente apresentar sintomas clássicos, títulos de anti-tTG IgA superiores a 10 vezes o limite da normalidade, confirmados por um segundo anticorpo (anti-endomísio) em amostra diferente. Contudo, na prática clínica de adultos, a biópsia duodenal (mostrando atrofia vilosa e hiperplasia de criptas - classificação de Marsh) ainda é considerada o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica e documentação basal da lesão mucosa.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo