IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025
Paciente de 4 anos, sexo feminino, é levada pelos pais a consulta de Pediatria devido a quadro de diarreia, dor e distensão abdominal de início há cerca de dois meses. Os pais relatam que a criança já foi levada inúmeras vezes à unidade de emergência, onde os sinais e sintomas sempre são atribuídos a quadro infeccioso, porém sem melhora. Apresenta história familiar de DM1 (irmã) e tireoidite de Hashimoto (mãe). Ao exame físico, chama a atenção do médico assistente a presença de lesões aftosas em cavidade oral e a lesão cutânea abaixo demonstrada: Após avaliação clínica, é observada perda ponderal e exames laboratoriais realizados na emergência demonstram anemia normocítica e normocrômica. Com base no caso clínico descrito, após confirmado o diagnóstico, a conduta terapêutica inicial seria a prescrição de:
Diarreia crônica + DM1/Hashimoto + Aftas/Lesão cutânea → Pensar em Doença Celíaca; conduta = Dieta sem glúten.
A Doença Celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pelo glúten em indivíduos geneticamente predispostos, frequentemente associada a outras doenças autoimunes como DM1 e tireoidites.
A Doença Celíaca é uma condição multissistêmica. Além dos sintomas clássicos de má absorção (diarreia, perda ponderal, anemia ferropriva), pode cursar com baixa estatura, atraso puberal, aftas recorrentes e alterações do esmalte dentário. O único tratamento eficaz é a exclusão total e permanente do glúten (trigo, centeio e cevada), o que previne complicações a longo prazo, como osteoporose e linfoma intestinal.
A Doença Celíaca compartilha uma base genética comum com outras doenças autoimunes, especialmente os haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) e Tireoidite de Hashimoto apresentam um risco significativamente maior (até 10-20 vezes superior à população geral) de desenvolver Doença Celíaca. Por isso, o rastreio sorológico é recomendado rotineiramente nesses grupos, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais clássicos.
A dermatite herpetiforme é considerada a manifestação cutânea patognomônica da Doença Celíaca. Caracteriza-se por pápulas e vesículas intensamente pruriginosas, geralmente simétricas, localizadas em superfícies extensoras (cotovelos, joelhos) e nádegas. A biópsia de pele mostra depósitos granulares de IgA nas papilas dérmicas. Assim como a enteropatia, as lesões cutâneas respondem dramaticamente à retirada rigorosa do glúten da dieta.
O diagnóstico baseia-se na sorologia positiva (Anticorpo Anti-transglutaminase tecidual IgA é o teste de escolha) e, tradicionalmente, na biópsia de intestino delgado mostrando atrofia vilositária e hiperplasia de criptas (Classificação de Marsh). Em pediatria, critérios recentes da ESPGHAN permitem o diagnóstico sem biópsia em casos selecionados com títulos de Anti-tTG > 10x o limite superior, confirmados por Anti-endomísio e presença de HLA compatível, desde que discutido com a família.
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