IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025
Paciente de 4 anos, sexo feminino, é levada pelos pais a consulta de Pediatria devido a quadro de diarreia, dor e distensão abdominal de início há cerca de dois meses. Os pais relatam que a criança já foi levada inúmeras vezes à unidade de emergência, onde os sinais e sintomas sempre são atribuídos a quadro infeccioso, porém sem melhora. Apresenta história familiar de DM1 (irmã) e tireoidite de Hashimoto (mãe). Ao exame físico, chama a atenção do médico assistente a presença de lesões aftosas em cavidade oral e a lesão cutânea abaixo demonstrada: Após avaliação clínica, é observada perda ponderal e exames laboratoriais realizados na emergência demonstram anemia normocítica e normocrômica. Com base no caso clínico, devem ser solicitados os seguintes exames diagnósticos:
Diarreia crônica + História autoimune + Aftas/Lesão cutânea → Rastrear Doença Celíaca (IgA + anti-tTG).
A doença celíaca deve ser suspeitada em crianças com sintomas gastrointestinais crônicos e condições autoimunes associadas (DM1, Hashimoto), exigindo triagem sorológica inicial.
A doença celíaca é uma enteropatia imunomediada desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. O quadro clínico clássico de má absorção (diarreia, distensão abdominal e perda ponderal) é comum em crianças pequenas, mas manifestações extraintestinais como anemia ferropriva refratária, baixa estatura, aftas recorrentes e dermatite herpetiforme são frequentes. O diagnóstico baseia-se na sorologia positiva e, em muitos casos, na biópsia duodenal demonstrando atrofia vilosa e hiperplasia de criptas (classificação de Marsh). O tratamento rigoroso com dieta sem glúten é essencial para prevenir complicações a longo prazo, como osteoporose e linfoma intestinal.
A dosagem da IgA sérica total é fundamental porque a deficiência seletiva de IgA é significativamente mais comum em pacientes com doença celíaca do que na população geral. Como o teste de triagem padrão é o anticorpo anti-transglutaminase tecidual da classe IgA (anti-tTG IgA), um paciente com deficiência de IgA terá um resultado falsamente negativo, mesmo possuindo a doença. Nesses casos, deve-se solicitar testes baseados em IgG, como o anti-tTG IgG ou o anticorpo anti-peptídeo de gliadina deaminado (DGP) IgG, para garantir a acurácia diagnóstica.
Existe uma forte associação genética entre essas condições, compartilhando haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1 ou Tireoidite de Hashimoto apresentam um risco aumentado (até 10-20 vezes maior que a população geral) de desenvolver doença celíaca, muitas vezes de forma assintomática ou oligossintomática. Por isso, as diretrizes pediátricas recomendam o rastreamento periódico para doença celíaca em crianças diagnosticadas com essas patologias autoimunes, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais clássicos.
A dermatite herpetiforme é considerada a manifestação cutânea patognomônica da sensibilidade ao glúten. Caracteriza-se por pápulas e vesículas intensamente pruriginosas, geralmente localizadas em superfícies extensoras como cotovelos, joelhos e nádegas. A biópsia de pele com imunofluorescência direta revela depósitos granulares de IgA nas papilas dérmicas. O tratamento é o mesmo da doença celíaca: dieta isenta de glúten, que promove a resolução das lesões cutâneas e da enteropatia associada, embora a dapsona possa ser usada para controle agudo do prurido.
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