FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2023
Mulher, 31 anos; universitária; não tabagista e nem etilista; relato de exposição sexual com preservativos; preventivo ginecológico regular e atualizado; tomou vacinas contra a COVID-19; não teve COVID-19; refere ansiedade fazendo uso de alprazolam 0,25 mg/dia, sob controle clínico regular com psiquiatra; nega alergias medicamentosas; histórico familiar negativo para malignidades ou outras doenças crônico degenerativas relevantes; há 02 meses apresentando ganho de peso ponderal sem quantificar; alteração do hábito intestinal, episódios de diarreias persistentes com retenção de gases; associada a fraqueza das unhas, queda de cabelo; emagrecimento sem quantificar; ocasionais lesões cutâneas em tórax anterior e extremidades de membros superiores hiperemiadas, urticariformes; ocasionalmente formando vesículas, bolhas avermelhadas. O exame laboratorial que melhor pode orientar a hipótese diagnóstica mais provável é:
Diarreia crônica + lesões cutâneas vesiculares/bolhosas + sintomas sistêmicos → Doença Celíaca. Pesquisar Antiendomísio.
A paciente apresenta um quadro clínico complexo com sintomas gastrointestinais (diarreia persistente, gases), sistêmicos (ganho/perda de peso, fraqueza de unhas, queda de cabelo) e dermatológicos (lesões urticariformes, vesículas/bolhas). Essa constelação é altamente sugestiva de Doença Celíaca, especialmente com as lesões cutâneas que podem ser Dermatite Herpetiforme. O anticorpo antiendomísio é um marcador sorológico chave para o diagnóstico.
A Doença Celíaca (DC) é uma enteropatia autoimune crônica desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Afeta aproximadamente 1% da população mundial, mas muitas vezes permanece subdiagnosticada devido à sua ampla gama de apresentações clínicas. É crucial para o residente reconhecer tanto as formas clássicas quanto as atípicas da doença, que podem mimetizar outras condições. A fisiopatologia envolve uma resposta imune mediada por células T ao glúten, resultando em inflamação e dano à mucosa do intestino delgado, levando à atrofia das vilosidades e má absorção. Os sintomas podem ser gastrointestinais (diarreia, dor abdominal, distensão, perda de peso) ou extradigestivos, como anemia ferropriva refratária, osteoporose, infertilidade, neuropatias, alterações dentárias e, notavelmente, a Dermatite Herpetiforme. Esta última é uma erupção cutânea pruriginosa, vesicular e bolhosa, que é patognomônica da DC e deve sempre levantar a suspeita da doença subjacente. O diagnóstico da Doença Celíaca é feito através de uma combinação de testes sorológicos e biópsia do intestino delgado. Os anticorpos antiendomísio (EMA) e antitransglutaminase tecidual (anti-tTG) são os marcadores sorológicos mais sensíveis e específicos. Em pacientes com suspeita clínica, a solicitação desses exames é o primeiro passo. A confirmação histopatológica por biópsia duodenal, mostrando atrofia vilositária, é o padrão-ouro. O tratamento consiste na adesão rigorosa a uma dieta isenta de glúten, que leva à remissão dos sintomas e à recuperação da mucosa intestinal.
A Doença Celíaca pode apresentar sintomas gastrointestinais clássicos como diarreia crônica, dor abdominal, distensão e perda de peso. No entanto, também pode ter manifestações extradigestivas, incluindo anemia, osteoporose, infertilidade, neuropatia, alterações dentárias e lesões cutâneas como a Dermatite Herpetiforme.
A Dermatite Herpetiforme é uma doença cutânea crônica, pruriginosa, caracterizada por lesões vesiculares e bolhosas que afetam principalmente cotovelos, joelhos, nádegas e couro cabeludo. É considerada a manifestação cutânea da Doença Celíaca e é patognomônica, ou seja, sua presença confirma o diagnóstico de Doença Celíaca, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais.
Os exames sorológicos iniciais incluem anticorpos antitransglutaminase tecidual IgA (anti-tTG IgA) e antiendomísio IgA (EMA IgA). Em casos de deficiência de IgA, deve-se solicitar anti-tTG IgG ou DGP IgG. O diagnóstico definitivo requer biópsia de intestino delgado que mostre atrofia vilositária, hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo